Deficiência isolada da ATP sintetase

Distúrbio genético raro da fosforilação oxidativa mitocondrial que pode apresentar uma ampla gama de sintomas (incluindo hipotonia muscular, cardiomiopatia hipertrófica, atraso psicomotor, encefalopatia, neuropatia periférica, acidose láctica, acidúria 3-metilglutacônica) e síndromes clínicas (incluindo NARP e MILS).