Atualmente, a doença não tem cura nem terapias capazes de reverter sua alteração de base catalogadas. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas clínicos e o suporte às sequelas deixadas pelos sangramentos.

Sim, a condição possui herança genética autossômica dominante associada a variações no gene APP. Isso quer dizer que cada filho de um indivíduo afetado apresenta 50% de probabilidade de herdar a alteração genética.

Os sintomas costumam iniciar entre os 50 e 70 anos de idade na fase adulta. As manifestações iniciais incluem sangramentos cerebrais recorrentes, episódios de acidente vascular cerebral e declínio cognitivo.

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o tratamento desta condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, cabendo ao SUS oferecer a assistência clínica e o manejo das complicações neurológicas.

O diagnóstico correlaciona o quadro clínico e os sangramentos cerebrais com exames genéticos que analisam o gene APP. Existem 225 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação laboratorial da condição.