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Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
ORPHA:324703CID-10 · E85.4+CID-11 · 8B22.3DOENÇA RARA

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo Piemonte, é uma forma de HCHWA caracterizada pelo início dos sintomas entre 50 e 70 anos de idade, sangramentos repetidos nos lobos do cérebro e uma piora na capacidade mental (declínio cognitivo).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo Piemonte, é uma forma de HCHWA caracterizada pelo início dos sintomas entre 50 e 70 anos de idade, sangramentos repetidos nos lobos do cérebro e uma piora na capacidade mental (declínio cognitivo).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2010 Aug 27

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adult
+ elderly
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
1 medicamentos CEAFCID-10: E85.4+
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Acidente vascular cerebral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Demência
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Coma
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Parestesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemorragia cerebral
Muito frequente (99-80%)
11sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acidente vascular cerebralStroke
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
DemênciaDementia
Muito frequente (99-80%)90%
Coma
Muito frequente (99-80%)90%
ParestesiaParesthesia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa16
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20101 papers
Linha do tempo
201020202010Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

APPAmyloid-beta precursor proteinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on neighboring cells promotes synaptogenesis (PubMed:25122912). Involved in cell mobility and transcription regulation through protein-protein interactions. Can promote transcription activation through binding to APBB1-KAT5 and inhibits Notch signaling through interaction with Numb. Couples to apoptos

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneMembranePerikaryonCell projection, growth coneMembrane, clathrin-coated pitEarly endosomeCytoplasmic vesicleEndoplasmic reticulumGolgi apparatusSecretedCell surfaceNucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
MECANISMO DE DOENÇA

Alzheimer disease 1

A form of Alzheimer disease, a neurodegenerative disorder characterized by progressive dementia, loss of cognitive abilities, and deposition of fibrillar amyloid proteins as intraneuronal neurofibrillary tangles, extracellular amyloid plaques and vascular amyloid deposits. The major constituents of these plaques are neurotoxic amyloid-beta protein 40 and amyloid-beta protein 42, that are produced by the proteolysis of the transmembrane APP protein. The cytotoxic C-terminal fragments (CTFs) and the caspase-cleaved products, such as C31, are also implicated in neuronal death. It can be associated with cerebral amyloid angiopathy. Alzheimer disease can be associated with cerebral amyloid angiopathy.

OUTRAS DOENÇAS (9)
cerebral amyloid angiopathy, APP-relatedAlzheimer disease type 1ABeta amyloidosis, Italian typeearly-onset autosomal dominant Alzheimer disease
HGNC:620UniProt:P05067

Variantes genéticas (ClinVar)

133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 APP: GRCh38/hg38 21q11.2-22.3(chr21:13644166-44968483)x3 ()
🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.733G>T (p.Asp245Tyr) ()
🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.1058C>T (p.Thr353Ile) ()
🧬 APP: GRCh37/hg19 21q11.2-22.11(chr21:15023402-32738832)x3 ()
🧬 APP: GRCh37/hg19 21q21.2-21.3(chr21:25394630-31276879)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Matrix metalloproteinase 2 (MMP-2) degrades soluble vasculotropic amyloid-beta E22Q and L34V mutants, delaying their toxicity for human brain microvascular endothelial cells.
    J Biol Chem· 2010· PMID 20576603recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:324703(Orphanet)
  2. MONDO:0017945(MONDO)
  3. GARD:17489(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q56014062(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont

ORPHA:324703 · MONDO:0017945
🇧🇷 Brasil SUS
CEAF
1ATafamidis
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
E85.4+ · Amiloidose
CID-11
Início
Adult, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5679882
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