Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome Horner congênito
ORPHA:91413CID-10 · G90.2CID-11 · 8D8A.1OMIM 143000DOENÇA RARA

A síndrome de Horner congênita é um distúrbio neurológico raro caracterizado por miose pupilar relativa e blefaroptose, evidentes ao nascimento, causada pela interrupção da inervação oculossimpática em qualquer ponto ao longo da via neural do hipotálamo até a órbita. Muitas vezes, sintomas adicionais, como enoftalmia, anidrose facial, heterocromia da íris, congestão conjuntival, hipotonia transitória e/ou atraso na dilatação pupilar, podem estar presentes. Foi relatada associação com trauma de nascimento, neoplasias ou malformações vasculares.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Horner congênita é um distúrbio neurológico raro caracterizado por miose pupilar relativa e blefaroptose, evidentes ao nascimento, causada pela interrupção da inervação oculossimpática em qualquer ponto ao longo da via neural do hipotálamo até a órbita. Muitas vezes, sintomas adicionais, como enoftalmia, anidrose facial, heterocromia da íris, congestão conjuntival, hipotonia transitória e/ou atraso na dilatação pupilar, podem estar presentes. Foi relatada associação com trauma de nascimento, neoplasias ou malformações vasculares.

Publicações científicas
23 artigos
Último publicado: 2020 Nov 30
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: G90.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Heterocromia da íris
Olho profundamente inserido
Paralisia
Síndrome de Horner congênita
Ausência ipsilateral de sudorese facial
Herança autossômica dominante
6sintomas
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Heterocromia da írisHeterochromia iridis
Olho profundamente inseridoDeeply set eye
ParalisiaParalysis
Síndrome de Horner congênitaCongenital Horner syndrome
Ausência ipsilateral de sudorese facialIpsilateral lack of facial sweating

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico23PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20182 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Horner congênito

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Horner congênito

Centros para Síndrome Horner congênito

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Reversal of Iris Heterochromia in Adult-Onset Acquired Horner Syndrome.

Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society2021 Jun 01

Iris heterochromia is typically seen in association with congenital Horner syndrome. A man in his 40s with congenital iris heterochromia, blue in the right and brown in the left, presented with left-sided Horner syndrome. This was associated with recent change in color of his brown left iris to blue similar to the right iris. This case demonstrates a unique case of adult-onset Horner syndrome with reversal of iris heterochromia.

#2

Congenital Horner and Scimitar syndrome in a newborn: a previously unreported combination.

BMJ case reports2020 Nov 30

Here we report a case of a term newborn presenting with left palpebral ptosis, anisocoria and heterochromia as well as cleft palate and heart murmur. Congenital Horner syndrome was suspected and a thoracoabdominal CT scan was performed to rule out neuroblastoma. This revealed an anomalous drainage of right pulmonary veins to a collector that drains to the inferior vena cava, leading to the diagnosis of Scimitar syndrome. Echocardiogram showed an ostium secundum atrial septal defect, enlarged right chambers and a dilated coronary sinus due to a persistent left superior vena cava. The combination of Horner and Scimitar syndrome has never been described before. This case should encourage clinicians to use a multidisciplinary approach in order to guarantee an adequate diagnosis and management.

#3

A case of congenital Horner syndrome from the 16th century.

The Lancet. Neurology2020 Aug
#4

[Congenital Horner syndrome. Case report].

Archivos argentinos de pediatria2018 Feb 01

Horner syndrome is characterized by the following triad of clinical signs: miosis, ptosis and facial anhidrosis. In addition, iris heterochromia, conjunctival injection, facial erythema, congestive nasal mucosa and apparent enophthalmos secondary to the reduction of the palpebral fissure can appear. It is caused by an interruption of the sympathetic pathway that extends from the hypothalamus to the orbit. Because there is no decussation, the signs are homolateral to the lesion. Traditionally, it is classified as congenital and acquired. Occasionally, it is associated with neoplasias such as neuroblastoma. It remains controversial what imaging studies should be requested as a protocolized workup of this neurological syndrome in a patient. We report the case of a 45-day-old infant with congenital Horner syndrome. El síndrome de Horner está caracterizado por la siguiente tríada de signos clínicos: miosis, ptosis y anhidrosis facial. A su vez, pueden aparecer heterocromía del iris, inyección conjuntival, eritema facial, mucosa nasal congestiva y enoftalmos aparente secundario a la disminución de la hendidura palpebral. Es causado por una interrupción de la vía simpática, que se extiende desde el hipotálamo hasta la órbita. Debido a que dicha vía no se decusa, los signos son homolaterales a la lesión de esta. Tradicionalmente, se lo clasifica en congénito y adquirido. En ocasiones, se asocia a neoplasias, como el neuroblastoma. Sigue siendo controversial qué estudios de imágenes se deberían solicitar en forma protocolizada frente a un paciente con este síndrome neurológico. Se presenta el caso de un lactante de 45 días de vida con síndrome de Horner congénito.

#5

Pigment Dispersion Syndrome Mimicking Congenital Horner Syndrome.

Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde2018 Apr

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Horner congênito.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome Horner congênito

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Reversal of Iris Heterochromia in Adult-Onset Acquired Horner Syndrome.
    Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society· 2021· PMID 32956222mais citado
  2. Congenital Horner and Scimitar syndrome in a newborn: a previously unreported combination.
    BMJ case reports· 2020· PMID 33257383mais citado
  3. A case of congenital Horner syndrome from the 16th century.
    The Lancet. Neurology· 2020· PMID 32702330mais citado
  4. [Congenital Horner syndrome. Case report].
    Archivos argentinos de pediatria· 2018· PMID 29333828mais citado
  5. Pigment Dispersion Syndrome Mimicking Congenital Horner Syndrome.
    Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde· 2018· PMID 29329469mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:91413(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:143000(OMIM)
  3. MONDO:0007735(MONDO)
  4. GARD:6670(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55950228(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome Horner congênito
Compêndio · Raras BR

Síndrome Horner congênito

ORPHA:91413 · MONDO:0007735
CID-10
G90.2 · Síndrome de Horner
CID-11
MedGen
UMLS
C1840475
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades