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Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8
ORPHA:262758

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8

A duplicação do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço curto (p) do cromossomo 8. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 8p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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