A Trissomia 8p é uma condição genética rara, causada por uma duplicação (cópia extra) parcial do "braço curto" do cromossomo 8. A forma como se manifesta varia bastante: desde pessoas sem alterações físicas visíveis e com apenas uma deficiência intelectual leve, até casos mais severos, com atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) presente desde o nascimento, baixa estatura, deficiência intelectual profunda, alterações físicas leves (como pálpebras um pouco caídas, olhos mais separados, fendas palpebrais — a abertura dos olhos — que se inclinam para baixo, ponte do nariz larga, o filtro labial — o sulco entre o nariz e o lábio superior — curto e proeminente, e problemas nos dentes), e alterações na estrutura do cérebro. Também foram observados casos de autismo, epilepsia e paraplegia espástica (uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Trissomia 8p é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma cópia extra de uma parte do cromossomo 8. Ela pode provocar fraqueza nos músculos, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e características físicas específicas na face, mãos ou órgãos internos. Não existe um remédio que cure a condição, e ela não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado é focado no acompanhamento dos sintomas de cada pessoa e no estímulo constante às suas capacidades.
A Trissomia 8p é uma condição genética rara, causada por uma duplicação (cópia extra) parcial do "braço curto" do cromossomo 8. A forma como se manifesta varia bastante: desde pessoas sem alterações físicas visíveis e com apenas uma deficiência intelectual leve, até casos mais severos, com atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) presente desde o nascimento, baixa estatura, deficiência intelectual profunda, alterações físicas leves (como pálpebras um pouco caídas, olhos mais separados, fendas palpebrais — a abertura dos olhos — que se inclinam para baixo, ponte do nariz larga, o filtro labial — o sulco entre o nariz e o lábio superior — curto e proeminente, e problemas nos dentes), e alterações na estrutura do cérebro. Também foram observados casos de autismo, epilepsia e paraplegia espástica (uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 65 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 8p
Causada pelo excesso de material do cromossomo 8p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 8p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 8p
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Ela é causada por uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 8. Até o momento, não há genes isolados catalogados como responsáveis únicos pela condição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Trissomia 8p. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-8p
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Trissomia 8p
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata