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Trissomia 8p
ORPHA:264450CID-10 · Q92.2DOENÇA RARA
kidneyInício neonatal

A Trissomia 8p é uma condição genética rara, causada por uma duplicação (cópia extra) parcial do "braço curto" do cromossomo 8. A forma como se manifesta varia bastante: desde pessoas sem alterações físicas visíveis e com apenas uma deficiência intelectual leve, até casos mais severos, com atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) presente desde o nascimento, baixa estatura, deficiência intelectual profunda, alterações físicas leves (como pálpebras um pouco caídas, olhos mais separados, fendas palpebrais — a abertura dos olhos — que se inclinam para baixo, ponte do nariz larga, o filtro labial — o sulco entre o nariz e o lábio superior — curto e proeminente, e problemas nos dentes), e alterações na estrutura do cérebro. Também foram observados casos de autismo, epilepsia e paraplegia espástica (uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Trissomia 8p é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma cópia extra de uma parte do cromossomo 8. Ela pode provocar fraqueza nos músculos, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e características físicas específicas na face, mãos ou órgãos internos. Não existe um remédio que cure a condição, e ela não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado é focado no acompanhamento dos sintomas de cada pessoa e no estímulo constante às suas capacidades.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Trissomia 8p é uma condição genética rara, causada por uma duplicação (cópia extra) parcial do "braço curto" do cromossomo 8. A forma como se manifesta varia bastante: desde pessoas sem alterações físicas visíveis e com apenas uma deficiência intelectual leve, até casos mais severos, com atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) presente desde o nascimento, baixa estatura, deficiência intelectual profunda, alterações físicas leves (como pálpebras um pouco caídas, olhos mais separados, fendas palpebrais — a abertura dos olhos — que se inclinam para baixo, ponte do nariz larga, o filtro labial — o sulco entre o nariz e o lábio superior — curto e proeminente, e problemas nos dentes), e alterações na estrutura do cérebro. Também foram observados casos de autismo, epilepsia e paraplegia espástica (uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2024 Apr 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
🧠
Neurológico
7 sintomas
😀
Face
6 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
❤️
Coração
4 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Hipermetropia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Prega palmar transversa única
Frequente (79-30%)
55%prev.
Astigmatismo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Narinas antevertidas
Frequente (79-30%)
55%prev.
Múltiplas contraturas articulares
Frequente (79-30%)
55%prev.
Linha de implantação posterior do cabelo baixa
Frequente (79-30%)
65sintomas
Frequente (50)
Ocasional (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 65 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipermetropiaHypermetropia
Frequente (79-30%)55%
Prega palmar transversa únicaSingle transverse palmar crease
Frequente (79-30%)55%
AstigmatismoAstigmatism
Frequente (79-30%)55%
Narinas antevertidasAnteverted nares
Frequente (79-30%)55%
Múltiplas contraturas articularesMultiple joint contractures
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 8p

Causada pelo excesso de material do cromossomo 8p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
685
no cromossomo 8
Haploinsuficientes
14
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)

Genes do cromossomo 8p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 8p

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 8. Até o momento, não há genes isolados catalogados como responsáveis únicos pela condição.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:264450
    Orphanet
  2. GARD:20920
    GARD (NIH)
  3. Q55786727
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Trissomia 8p. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-8p

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Trissomia 8p

ORPHA:264450 · MONDO:0017013
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
Q92.2 · Trissomia parcial major
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795825
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara