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Monossomia 9p
ORPHA:261112

Monossomia 9p

Monossomia 9p é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, dismorfismo facial (trigonocefalia, hipoplasia da face média, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas pequenas displásicas, ponte nasal plana com narinas antevertidas e filtro longo, micrognatia, atresia coanal, pescoço curto), artéria umbilical única, onfalocele, hérnia inguinal ou umbilical, anomalias genitais (hipospádia, criptorquidia), hipotonia muscular e escoliose.

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