A condição é causada por mutações no gene **ACTB**, que codifica a proteína actina citoplasmática 1. Essas alterações genéticas afetam a formação adequada das plaquetas sanguíneas, gerando células gigantes com grânulos desorganizados.

Os sinais mais consistentes incluem **trombocitopenia** (baixa contagem de plaquetas) e aumento do tamanho médio das plaquetas. Também são frequentes o atraso no desenvolvimento, **microcefalia**, deficiência intelectual leve e traços faciais como ponta nasal larga e sobrancelhas horizontais.

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta síndrome. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas e terapias de suporte para o desenvolvimento.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a investigação de suporte aos sintomas são prestados pela rede assistencial geral e de referência do SUS.

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica das características físicas e na análise laboratorial das alterações plaquetárias. A confirmação definitiva é realizada por testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene **ACTB**.