A síndrome da deleção 3p é uma condição que resulta de uma alteração cromossômica na qual um pequeno fragmento do cromossomo 3 é deletado em cada célula. A deleção ocorre na extremidade do braço curto (p) do cromossomo. Essa alteração cromossômica frequentemente leva a deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e características físicas anormais.

Pessoas com a síndrome da deleção 3p tipicamente apresentam deficiência intelectual de moderada a profunda. A maioria tem atraso no desenvolvimento das habilidades de linguagem, bem como nas habilidades motoras, como engatinhar e andar. Embora as pessoas afetadas aprendam a andar na infância, sua capacidade de linguagem geralmente permanece limitada. Algumas pessoas com a síndrome da deleção 3p apresentam transtorno obsessivo‑compulsivo (TOC) ou características de transtornos do espectro autista, que são condições caracterizadas por comunicação e interação social prejudicadas.

Os sinais e sintomas físicos da síndrome da deleção 3p variam amplamente. Muitas pessoas afetadas apresentam crescimento lento, cabeça anormalmente pequena (microcefalia), mandíbula pequena (micrognatia), pálpebras caídas (ptose), orelhas ou nariz malformados e olhos amplamente espaçados (hipertelorismo). Outras características frequentes incluem pregas de pele que cobrem o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia) e uma abertura no palato (palato fendido). Além disso, pessoas com a síndrome da deleção 3p podem ter convulsões, tônus muscular fraco (hipotonia), anomalias intestinais ou defeitos cardíacos congênitos.

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.