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Deleção distal 3p
ORPHA:1620CID-10 · Q87.8OMIM 613792DOENÇA RARA

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
34
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
14 sintomas
🧠
Neurológico
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
📏
Crescimento
6 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Nariz bulboso
Obrigatório (100%)
100%prev.
Deficiência intelectual
Frequência: 17/17
100%prev.
Retardo do crescimento pós-natal
Frequência: 17/17
100%prev.
Dedo do pé sobreposto
Obrigatório (100%)
100%prev.
Refluxo gastroesofágico
Obrigatório (100%)
100%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Frequente (79-30%)
71sintomas
Muito frequente (17)
Frequente (21)
Ocasional (19)
Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz bulbosoBulbous nose
Obrigatório (100%)100%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Frequência: 17/17100%
Retardo do crescimento pós-natalPostnatal growth retardation
Frequência: 17/17100%
Dedo do pé sobrepostoOverlapping toe
Obrigatório (100%)100%
Refluxo gastroesofágicoGastroesophageal reflux
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deleção distal 3p

🗺️

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Lacrimal drainage anomalies in 3p deletion syndrome.
    Orbit (Amsterdam, Netherlands)· 2024· PMID 36374187mais citado
  2. Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.
    Orphanet J Rare Dis· 2024· PMID 39244550recente
  3. Hypertrophy of unaffected cardiomyocytes correlates with severity of cardiomyopathy in female patients with Fabry disease.
    Orphanet J Rare Dis· 2021· PMID 33838691recente
  4. Publication of data collection forms from NHLBI funded sickle cell disease implementation consortium (SCDIC) registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2020· PMID 32635939recente
  5. The impact of sirolimus therapy on lesion size, clinical symptoms, and quality of life of patients with lymphatic anomalies.
    Orphanet J Rare Dis· 2019· PMID 31196128recente
  6. Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series.
    Orphanet J Rare Dis· 2016· PMID 27129473recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1620(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613792(OMIM)
  3. MONDO:0013424(MONDO)
  4. GARD:3750(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q21154070(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Deleção distal 3p
Compêndio · Raras BR

Deleção distal 3p

ORPHA:1620 · MONDO:0013424
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
34 casos conhecidos
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795806
Wikidata
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