A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.
Hypertrophy of unaffected cardiomyocytes correlates with severity of cardiomyopathy in female patients with Fabry disease.
Publication of data collection forms from NHLBI funded sickle cell disease implementation consortium (SCDIC) registry.
The impact of sirolimus therapy on lesion size, clinical symptoms, and quality of life of patients with lymphatic anomalies.
Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Lacrimal drainage anomalies in 3p deletion syndrome.
- Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.
- Hypertrophy of unaffected cardiomyocytes correlates with severity of cardiomyopathy in female patients with Fabry disease.
- Publication of data collection forms from NHLBI funded sickle cell disease implementation consortium (SCDIC) registry.
- The impact of sirolimus therapy on lesion size, clinical symptoms, and quality of life of patients with lymphatic anomalies.
- Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1620(Orphanet)
- OMIM OMIM:613792(OMIM)
- MONDO:0013424(MONDO)
- GARD:3750(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21154070(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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