ORPHA:502
Síndrome trico-rino-falângica tipo 2
A síndrome de Langer-Giedon, também conhecida como síndrome tricorrinofalângica tipo 2, é um distúrbio de anomalia congênita múltipla, genético, muito raro, caracterizado por anormalidades ósseas, características faciais distintas, exostoses múltiplas e deficiência intelectual.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome trico-rino-fa… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
3Genes causadores
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