família de doenças raras· curada
Displasia esquelética
Displasias ósseas e do tecido conjuntivo — alterações no crescimento e na formação dos ossos, cartilagens e estruturas de sustentação do corpo.
570doenças catalogadas
MONDO:0018230 ↗Doenças deste grupo
AcondrogéneseORPHA:932- Acondrogénese tipo 1AORPHA:93299
- Acondrogénese tipo 1BORPHA:93298
- Acondrogénese tipo 2ORPHA:93296
- AcondroplasiaORPHA:15
- AcrocefalopolidactiliaORPHA:221054
- AcrodisostoseORPHA:950
Acrosquifodisplasia metafisáriaORPHA:1240- Agenesia/hipoplasia do úmero isoladaORPHA:294973
- Agenesia/hipoplasia femural isoladaORPHA:1987
Alfa - manosidose, forma adultaORPHA:309288- Alfa-manosidoseORPHA:61
- Alfa-manosidose, forma da infânciaORPHA:309282
- Amelia do membro inferior isoladaORPHA:294969
- Amelia do membro superior isoladaORPHA:294967
- Amelia não-sindrómicaORPHA:294925
- Anadisplasia metafisáriaORPHA:1040
- Apodia isoladaORPHA:294986
- Aqueiria isoladaORPHA:294983
- Aqueiropodia isoladaORPHA:931
Artropatia digital-braquidactilia familiarORPHA:85169- AspartilglicosaminúriaORPHA:93
- Atelosteogénese IIORPHA:56304
- Atelosteogénese IIIORPHA:56305
- Atelosteogénese tipo IORPHA:1190
- Atraso na ossificação craniana membranosaORPHA:3034
- Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presenteORPHA:294977
- Ausência isolada da região inferior da perna e péORPHA:294981
- Ausência isolada do antebraço e mãoORPHA:294979
- Ausência isolada do braço e antebraço com mão presenteORPHA:294975
- Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateralORPHA:973
- Baixa estatura SHOX-relacionadaORPHA:314795
- Beta-manosidoseORPHA:118
- Braquidactilia A6ORPHA:93382
- BraquiolmiaORPHA:1293
- Braquiolmia autossómica dominanteORPHA:93304
- Braquiolmia tipo HobaekORPHA:93301
- Braquiolmia tipo MaroteauxORPHA:93302
- Braquiolmia tipo ToledoORPHA:93303
- Braquiolmia, forma recessivaORPHA:448242
- Campomelia, tipo CummingORPHA:1318
- Ciliopatias com envolvimento esquelético extensoORPHA:93426
- Complexo Gollop-WolfgangORPHA:1986
- Complexo fémur-fíbula-ulnaORPHA:2019
- Condrodisplasia FGFR3-relacionadaORPHA:93420
- Condrodisplasia fatal BlomstrandORPHA:50945
- Condrodisplasia metafisária tipo JansenORPHA:33067
- Condrodisplasia metafisária, tipo KaitilaORPHA:166038
- Condrodisplasia metafisária, tipo RosenbergORPHA:1837
- Condrodisplasia metafisária, tipo SchmidORPHA:174
- Condrodisplasia metafisária, tipo SpahrORPHA:2501
- Condrodisplasia pontuadaORPHA:93442
- Condrodisplasia pontuada braquitelefalângicaORPHA:79345
- Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominanteORPHA:35173
- Condrodisplasia pontuada não-rizomélicaORPHA:176
- Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5ORPHA:468717
- Condrodisplasia pontuada tipo rizomélicoORPHA:177
- Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpicaORPHA:79346
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1ORPHA:309789
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2ORPHA:309796
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3ORPHA:309803
- Conodisplasia craniofacialORPHA:85168
- Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratoseORPHA:85199
- Craniossinostose e anomalias dentáriasORPHA:284149
- Craniossinostose sindromáticaORPHA:139393
- Craniossinostose, tipo BostonORPHA:1541
- Craniossinostose, tipo FiladélfiaORPHA:1527
- Craniossinostose, tipo Herrmann-OpitzORPHA:2145
- Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2ORPHA:90350
- Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2AORPHA:357058
- Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2BORPHA:357064
- Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordosORPHA:438178
Deficiência de adesão leucocitária tipo IIIORPHA:99844- Deficiência femoral proximal focal isoladaORPHA:633228
- Deficiência múltipla de sulfataseORPHA:585
- Deposição de pirofosfato de cálcio familiarORPHA:1416
- DesmosteroloseORPHA:35107
- DiafanospodilodisostoseORPHA:66637
- Discondrosteose de Léri-WeillORPHA:240
- DisespondiloencondromatoseORPHA:85198
- DisosteoscleroseORPHA:1782
- Displasia GreenbergORPHA:1426
- Displasia Kniest-like letalORPHA:2347
- Displasia SPONASTRIMEORPHA:93357
- Displasia acro-pecto-vertebralORPHA:957
- Displasia acrocapitofemoralORPHA:63446
- Displasia acromesomélicaORPHA:93437
- Displasia acromesomélica, tipo GrebeORPHA:2098
- Displasia acromesomélica, tipo Hunter-ThompsonORPHA:968
- Displasia acromesomélica, tipo MaroteauxORPHA:40
- Displasia acromélicaORPHA:93436
- Displasia acromícricaORPHA:969
- Displasia anauxéticaORPHA:93347
- Displasia boomerangORPHA:1263
- Displasia campomélicaORPHA:140
- Displasia cifomélicaORPHA:1801
- Displasia cleidocranianaORPHA:1452
- Displasia condroectodérmica com cegueira noturnaORPHA:319195
- Displasia cono-espondilarORPHA:420794
- Displasia cranio-ectodérmicaORPHA:1515
- Displasia craniofrontonasalORPHA:1520
- Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianosORPHA:85184
- Displasia craniotelencefálicaORPHA:1528
- Displasia da anca, tipo BeukesORPHA:2114
- Displasia da cabeça do femur, tipo MeyerORPHA:168621
- Displasia de Astley-KendallORPHA:85175
- Displasia de KniestORPHA:485
- Displasia de SchneckenbeckenORPHA:3144
- Displasia de Smith-McCortORPHA:178355
- Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionadaORPHA:313855
- Displasia de ossos arqueadosORPHA:93439
- Displasia diafisária manchadaORPHA:99645
- Displasia diastróficaORPHA:628
- Displasia dissegmentar, tipo Rolland-DesbuquoisORPHA:156731
- Displasia dissegmentar, tipo Silverman-HandmakerORPHA:1865
- Displasia epifisária hemimélicaORPHA:1822
- Displasia epifisária múltiplaORPHA:251
- Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9ORPHA:166002
- Displasia epifisária múltipla tipo 7ORPHA:647676
- Displasia epifisária múltipla, tipo 1ORPHA:93308
- Displasia epifisária múltipla, tipo 4ORPHA:93307
- Displasia epifisária múltipla, tipo 5ORPHA:93311
- Displasia epifisária múltipla, tipo BeightonORPHA:166011
- Displasia epifisária múltipla, tipo LowryORPHA:166016
- Displasia escapulo-pélvicaORPHA:2839
- Displasia espondilodisplásicaORPHA:93434
- Displasia espondiloepifisária MGP-relacionadaORPHA:664377
- Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionadaORPHA:623695
- Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisárioORPHA:137678
- Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoceORPHA:93279
- Displasia espondiloepifisária tardiaORPHA:93284
- Displasia espondiloepifisária tardia, tipo KohnORPHA:163665
- Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermotORPHA:163668
- Displasia espondiloepifisária tipo PakistaniORPHA:93282
- Displasia espondiloepifisária, tipo ByersORPHA:163673
- Displasia espondiloepifisária, tipo KimberleyORPHA:93283
- Displasia espondiloepifisária, tipo MaroteauxORPHA:263482
- Displasia espondiloepifisária, tipo ReardonORPHA:163662
- Displasia espondiloepifisária, tipo StanescuORPHA:459051
- Displasia espondiloepifisária, tipo congénitoORPHA:94068
- Displasia espondiloepimetafisária - hipotricoseORPHA:168443
- Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionadaORPHA:642085
- Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo BeightonORPHA:642099
- Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactiliaORPHA:93360
- Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo StrudwickORPHA:93346
- Displasia espondiloepimetafisária ligada ao XORPHA:93349
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo BieganskiORPHA:168448
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo GenevieveORPHA:168454
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo HandigoduORPHA:99642
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo MatrilinORPHA:156728
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo MissouriORPHA:93356
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo ShohatORPHA:93352
- Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecanORPHA:171866
- Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curtoORPHA:1856
- Displasia espondilo-megaepifisária-metafisáriaORPHA:228387
- Displasia espondilo-metafisáriaORPHA:254
- Displasia espondilometafisária autossómica recessiva, tipo MégarbanéORPHA:401979
- Displasia espondilometafisária axialORPHA:168549
- Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinadaORPHA:50816
- Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionadaORPHA:622934
- Displasia espondilometafisária regressivaORPHA:448267
- Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'ORPHA:93315
- Displasia espondilometafisária, tipo A4ORPHA:168555
- Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-RatajczakORPHA:370019
- Displasia espondilometafisária, tipo GoldenORPHA:168544
- Displasia espondilometafisária, tipo IrapaORPHA:93351
- Displasia espondilometafisária, tipo IsidorORPHA:370015
- Displasia espondilometafisária, tipo KozlowskiORPHA:93314
- Displasia espondilometafisária, tipo SchmidtORPHA:93316
- Displasia espondilometafisária, tipo SedaghatianORPHA:93317
- Displasia esquelética CHST3-relacionadaORPHA:263463
- Displasia esquelética letal NEK9-relacionadaORPHA:464366
- Displasia fronto-metafísáriaORPHA:1826
- Displasia gnatodiafisáriaORPHA:53697
- Displasia hematodiafisária GhosalORPHA:1802
- Displasia imuno-óssea de SchimkeORPHA:1830
- Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo AORPHA:90153
- Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo BORPHA:90154
- Displasia mandíbulo-acralORPHA:2457
- Displasia mesomélica de LangerORPHA:2632
- Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo FrynsORPHA:2497
- Displasia mesomélica, tipo KantaputraORPHA:1836
- Displasia mesomélica, tipo SavarirayanORPHA:85170
- Displasia metafisária osteoscleróticaORPHA:500548
- Displasia metafisária, tipo Braun-TinschertORPHA:85188
- Displasia metatrópicaORPHA:2635
- Displasia oculo-dento-digitalORPHA:2710
- Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-WilsonORPHA:85172
- Displasia osteofibróticaORPHA:488265
- Displasia osteosclerótica neonatalORPHA:93443
- Displasia oto-espondilo-megaepifísáriaORPHA:1427
- Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominanteORPHA:166100
- Displasia parastremáticaORPHA:2646
- Displasia pelviscapularORPHA:93333
- Displasia platispondílica, tipo Torrance-LutonORPHA:85166
- Displasia pseudodiastróficaORPHA:85174
- Displasia pseudoreumatoide progressivaORPHA:1159
- Displasia rizomélica, tipo Patterson-LowryORPHA:2831
- Displasia tanatofóricaORPHA:2655
- Displasia tanatofórica tipo 1ORPHA:1860
- Displasia tanatofórica tipo 2ORPHA:93274
- Displasia tanatofórica, tipo GlasgowORPHA:93275
- Displasia toraco-laringo-pélvicaORPHA:3317
- Displasia toracomélicaORPHA:1803
- Displasia óssea osteoscleróticaORPHA:1832
- Displasia óssea, tipo Holmgren letalORPHA:1842
- Doença OllierORPHA:296
- Doença PyleORPHA:3005
- Doença de BlountORPHA:2768
- Doença de CaffeyORPHA:1310
- Doença de Camurati-EngelmannORPHA:1328
- Doença de Dyggve-Melchior-ClausenORPHA:239
- Doença de Legg-Calvé-PerthesORPHA:2380
Doença de Nasu-HakolaORPHA:2770- Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infânciaORPHA:309324
- Doença de armazenamento lisossomal com envolvimento esqueléticoORPHA:93448
- Doença óssea TRPV4-relacionadaORPHA:364820
- Doença óssea colagénio tipo 2-relacionadaORPHA:93421
- Doença óssea filamina-relacionadaORPHA:93425
- Espectro clínico da síndrome otopalatodigitalORPHA:364541
- Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatiaORPHA:371428
- Espondilo-encondrodisplasiaORPHA:1855
- Estenose medular diafisária - neoplasia ósseaORPHA:85182
- Falanges em forma de anjo - displasia epifisáriaORPHA:63442
- FibrocondrogéneseORPHA:2021
- Focomelia, tipo SchinzelORPHA:2879
- Foramina parietalORPHA:60015
- Foramina parietal com hipoplasia clavicularORPHA:251290
- FucosidoseORPHA:349
- GalactosialidoseORPHA:351
- Gangliosidose GM1 tipo 1ORPHA:79255
- GenocondromatoseORPHA:85197
- Genocondromatose tipo 2ORPHA:93398
- Gerodermia osteodisplásticaORPHA:2078
- Hemimelia completa não-sindrómicaORPHA:498491
- Hemimelia cubital isoladaORPHA:93320
- Hemimelia não-sindrómicaORPHA:2130
- Hemimelia peronial isoladaORPHA:93323
- Hemimelia radial isoladaORPHA:93321
- Hemimelia tibial isoladaORPHA:93322
- Hialinose sistémica da infânciaORPHA:2176
- Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1ORPHA:93372
- Hiperostose cortical displásicaORPHA:646139
- Hiperostose cortical displásica, tipo Al-GazaliORPHA:646136
- Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-TsurutaORPHA:2204
- Hiperostose cortical generalizadaORPHA:3416
- Hiperparatiroidismo primário grave neonatalORPHA:417
- HipocondrogeneseORPHA:93297
- HipocondroplasiaORPHA:429
- Hipofosfatemia ligada ao XORPHA:89936
- Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membrosORPHA:93457
- Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de IL6STORPHA:656283
- Insuficiência pancreática - anemia - hiperostoseORPHA:199337
- Juvenile hyaline fibromatosisORPHA:2028
- Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade ósseaORPHA:85192
- Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esqueléticaORPHA:556985
- Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTNORPHA:468631
- MelorreostoseORPHA:2485
- Melorreostose com com osteopoiquiloseORPHA:1879
- Mucolipidose tipo IIORPHA:576
- Mucolipidose tipo IIIORPHA:577
- Mucolipidose tipo III alfa/betaORPHA:423461
- Mucolipidose tipo III gamaORPHA:423470
- Mucopolissacaridose com envolvimento da peleORPHA:79388
- Mucopolissacaridose tipo 2ORPHA:580
- Mucopolissacaridose tipo 2AORPHA:217085
- Mucopolissacaridose tipo 2BORPHA:217093
- Mucopolissacaridose tipo 4AORPHA:309297
- Mucopolissacaridose tipo 4BORPHA:309310
- Mucopolissacaridose tipo 6ORPHA:583
- Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lentaORPHA:276223
- Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressivaORPHA:276212
- Mucopolisacaridose tipo 7ORPHA:584
- Nanismo com braquidactilia, tipo MseleniORPHA:2619
- Nanismo geleofísicoORPHA:2623
- Nanismo hiperostótico de Lenz-MajewskiORPHA:2658
- Nanismo mesomélico, tipo NievergeltORPHA:2633
- Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-PfeifferORPHA:2634
- Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e IIIORPHA:2636
- Nanismo microcefálico primordial, tipo MontrealORPHA:2617
- Nanismo microcefálico primordial, tipo TorielloORPHA:2643
- Nanismo osteoglofónicoORPHA:2645
- Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335ORPHA:329228
- Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2ORPHA:2637
- OmodisplasiaORPHA:2733
- Omodisplasia autossómica dominanteORPHA:93328
- Omodisplasia autossómica recessivaORPHA:93329
- OpsismodisplasiaORPHA:2746
- Osteocondrodisplasia complexa fatalORPHA:457378
- Osteocondromatose carpo-társicaORPHA:2767
- OsteocranioestenoseORPHA:2763
- Osteodisplasia familiar, tipo AndersonORPHA:2769
- Osteodistrofia hereditária de AlbrightORPHA:665
- Osteogenesis imperfectaORPHA:666
- Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevadaORPHA:314029
- Osteogenesis imperfecta tipo 1ORPHA:216796
- Osteogenesis imperfecta tipo 3ORPHA:216812
- Osteogenesis imperfecta tipo 4ORPHA:216820
- Osteogenesis imperfecta tipo 5ORPHA:216828
- Osteogénese imperfecta tipo 2ORPHA:216804
- OsteomesopicnoseORPHA:2777
- OsteopetroseORPHA:2781
- Osteopetrose - hipogamaglobulinemiaORPHA:178389
- Osteopetrose Albers-SchönbergORPHA:53
- Osteopetrose autossómica dominante tipo 1ORPHA:2783
- Osteopetrose com acidose tubular renalORPHA:2785
- Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infânciaORPHA:85179
- Osteopetrose intermédiaORPHA:210110
- Osteopetrose maligna autossómica recessivaORPHA:667
- Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma XORPHA:391330
- Osteoporose idiopática associada a gravidezORPHA:647823
- Osteoporose juvenilORPHA:85193
- Osteoporose primária LRP5-relacionadaORPHA:498481
- Osteosclerose autossómica dominante tipo WorthORPHA:2790
- Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatiaORPHA:2774
- Osteólise expansiva, forma familiarORPHA:85195
- Osteólise raraORPHA:93449
- Pallister-Hall syndromeORPHA:672
- PicnoacondrogéneseORPHA:3003
- PicnodisostoseORPHA:763
- Pleonoesteose de LeriORPHA:2900
- Polidactilia de um dedo indicadorORPHA:93337
- Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou halluxORPHA:93339
- Polimicrogiria bilateral generalizadaORPHA:208447
- PolissindactiliaORPHA:93338
- Pseudo-acondroplasiaORPHA:750
- Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1AORPHA:79443
- Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1CORPHA:79444
- Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismoORPHA:79445
- Pé boto familiar por microdeleção 5q31ORPHA:293144
- Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1ORPHA:293150
- Raquitismo hipofosfatémico autossómico dominanteORPHA:89937
- Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúriaORPHA:157215
- Sialidose tipo 2ORPHA:87876
- Sialidose tipo 2, forma congénitaORPHA:93400
- Sialidose tipo 2, forma juvenilORPHA:93399
- Simpolidactilia tipo 1ORPHA:295195
- Simpolidactilia, tipo 2ORPHA:295197
- Simpolidactilia, tipo 3ORPHA:295199
- Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falangesORPHA:157801
- Sindactilia tipo 1ORPHA:93402
- Sindactilia tipo 2ORPHA:93403
- Sindactilia tipo 3ORPHA:93404
- Sindactilia tipo 4ORPHA:93405
- Sindactilia tipo 5ORPHA:93406
- Sinostose espondilo-carpo-társicaORPHA:3275
- Síndrome AlazamiORPHA:319671
- Síndrome Antley-BixlerORPHA:83
- Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogéneseORPHA:63269
- Síndrome Antley-Bixler sem anomalias genitais ou distúrbio da génese dos esteróidesORPHA:596008
- Síndrome ApertORPHA:87
- Síndrome Baller-GeroldORPHA:1225
- Síndrome Benallegue-LaceteORPHA:100978
- Síndrome BruckORPHA:2771
- Síndrome CORPHA:1308
- Síndrome CDG associado ao gene TMEM165ORPHA:314667
- Síndrome CHILDORPHA:139
- Síndrome CODASORPHA:1458
- Síndrome CantúORPHA:1517
- Síndrome CarpenterORPHA:65759
- Síndrome Catel-ManzkeORPHA:1388
- Síndrome Cenani-LenzORPHA:3258
- Síndrome Cole-CarpenterORPHA:2050
- Síndrome CrouzonORPHA:207
- Síndrome Crouzon-acantose nigricansORPHA:93262
- Síndrome CurrarinoORPHA:1552
- Síndrome Curry-JonesORPHA:1553
- Síndrome DesbuquoisORPHA:1425
- Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásicoORPHA:536471
- Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionadoORPHA:157965
- Síndrome EikenORPHA:79106
- Síndrome Ellis Van CreveldORPHA:289
- Síndrome FilippiORPHA:3255
- Síndrome Frank-Ter HaarORPHA:137834
- Síndrome FuhrmannORPHA:2854
- Síndrome GoodmanORPHA:65798
- Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguoORPHA:658805
- Síndrome Hajdu-CheneyORPHA:955
- Síndrome Hallermann-StreiffORPHA:2108
- Síndrome HartsfieldORPHA:2117
- Síndrome Holt-OramORPHA:392
- Síndrome Hunter-McAlpineORPHA:97340
- Síndrome Hurler-ScheieORPHA:93476
- Síndrome IMAGeORPHA:85173
- Síndrome Jackson-WeissORPHA:1540
- Síndrome JeuneORPHA:474
- Síndrome Kenny-CaffeyORPHA:2333
- Síndrome Kenny-Caffey autossómica dominanteORPHA:93325
- Síndrome Kenny-Caffey autossómica recessivaORPHA:93324
- Síndrome KeutelORPHA:85202
- Síndrome LarsenORPHA:503
- Síndrome Laurin-SandrowORPHA:2378
- Síndrome Lowry-MacleanORPHA:2409
- Síndrome Lowry-WoodORPHA:1824
- Síndrome MarshallORPHA:560
- Síndrome Marshall-SmithORPHA:561
- Síndrome McCune-AlbrightORPHA:562
- Síndrome Melnick-NeedlesORPHA:2484
- Síndrome MuenkeORPHA:53271
- Síndrome MyhreORPHA:2588
- Síndrome OkihiroORPHA:93293
- Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13ORPHA:261638
- Síndrome Okihiro por uma mutação pontualORPHA:261647
- Síndrome PfeifferORPHA:710
- Síndrome Pfeiffer tipo 1ORPHA:93258
- Síndrome Pfeiffer tipo 2ORPHA:93259
- Síndrome Pfeiffer tipo 3ORPHA:93260
- Síndrome PolandORPHA:2911
- Síndrome ProteusORPHA:744
- Síndrome RAPADILINOORPHA:3021
- Síndrome Richieri Costa-PereiraORPHA:3102
- Síndrome Richieri Costa-da SilvaORPHA:3101
- Síndrome RobertsORPHA:3103
- Síndrome Robinow autossómica dominanteORPHA:3107
- Síndrome Robinow autossómica recessivaORPHA:1507
- Síndrome Saethre-ChotzenORPHA:794
- Síndrome Saldino-MainzerORPHA:140969
- Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)ORPHA:79269
- Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)ORPHA:79270
- Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)ORPHA:79271
- Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)ORPHA:79272
- Síndrome Sanjad-SakatiORPHA:2323
- Síndrome ScheieORPHA:93474
- Síndrome Schwartz-JampelORPHA:800
- Síndrome Shprintzen-GoldbergORPHA:2462
- Síndrome SotosORPHA:821
- Síndrome SticklerORPHA:828
- Síndrome Stüve-WiedemannORPHA:3206
- Síndrome SummittORPHA:3210
- Síndrome Tatton-Brown-RahmanORPHA:404443
- Síndrome WeaverORPHA:3447
- Síndrome Weill-MarchesaniORPHA:3449
- Síndrome Weismann-NetterORPHA:3344
- Sindrome Weiss-KruszkaORPHA:502430
- Síndrome Weissenbacher-ZweymullerORPHA:3450
- Síndrome Wiedemann-RautenstrauchORPHA:3455
- Síndrome Wolcott-RallisonORPHA:1667
- Síndrome Yunis-VaronORPHA:3472
- Síndrome acro-peitoralORPHA:85203
- Síndrome acro-reno-ocularORPHA:959
- Síndrome acrocalosalORPHA:36
- Síndrome cardio-craniano, tipo PfeifferORPHA:2872
- Síndrome cardio-espondilo-carpo-facialORPHA:3238
- Síndrome cerebro-costo-mandibularORPHA:1393
- Síndrome cleido-rizomélicoORPHA:1453
- Síndrome coração-mão tipo 3ORPHA:1342
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-LangerORPHA:93268
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo MajewskiORPHA:93269
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-NoonanORPHA:93270
- Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-NaumoffORPHA:93271
- Síndrome coxo-podo-rotulianaORPHA:1509
- Síndrome cranio-micromélicoORPHA:1524
- Síndrome cúbito-mamárioORPHA:3138
- Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5ORPHA:498497
- Síndrome da pele enrugadaORPHA:2834
- Síndrome de EVEN-plusORPHA:496751
- Síndrome de GoldblattORPHA:166272
- Síndrome de HurlerORPHA:93473
- Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de JeuneORPHA:397715
- Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3ORPHA:284139
- Síndrome de RobinowORPHA:97360
- Síndrome de RoifmanORPHA:353298
- Síndrome de SteelORPHA:438117
- Síndrome de Stickler tipo 1ORPHA:90653
- Síndrome de Stickler tipo 2ORPHA:90654
- Síndrome de Toriello-Higgins-MillerORPHA:79347
- Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricansORPHA:85165
- Síndrome de anéis de constriçãoORPHA:295000
- Síndrome de aplasia do perónio-complexo braquidactiliaORPHA:2639
- Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactiliaORPHA:1118
- Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-HuëtORPHA:391677
- Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento globalORPHA:464288
- Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoceORPHA:435804
- Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricoseORPHA:314394
- Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosaORPHA:166035
- Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punhoORPHA:1275
- Síndrome de braquiolmia-amelogénese imperfeitaORPHA:2899
- Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audiçãoORPHA:85164
- Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esqueléticaORPHA:436174
- Síndrome de cefalopolissindactilia GreigORPHA:380
- Síndrome de costela curta-polidactiliaORPHA:1505
- Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfiaORPHA:1506
- Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianasORPHA:52054
- Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactiliaORPHA:672979
- Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactiliaORPHA:1535
- Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubitalORPHA:171839
- Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefaliaORPHA:1538
- Síndrome de crânio em trevo-anomalias congénitas múltiplasORPHA:93267
- Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostoseORPHA:1555
- Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissãoORPHA:2502
- Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedemaORPHA:69088
- Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal graveORPHA:166029
- Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facialORPHA:166024
- Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepifisesORPHA:166032
- Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-perturbação da linguagemORPHA:163654
- Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:163649
- Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:457395
- Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómalaORPHA:168451
- Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormalORPHA:93358
- Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facialORPHA:168552
- DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetesORPHA:85167
- Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estaturaORPHA:1858
- Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimentoORPHA:508533
- Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:1436
- Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:632603
- Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactiliaORPHA:2504
- Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferioresORPHA:2840
- Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentaresORPHA:88630
- Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismoORPHA:2370
- Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esqueléticaORPHA:444077
- Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeiraORPHA:324307
- Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclásticaORPHA:1952
- Síndrome de escafocefalia familiarORPHA:169163
- Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivrayORPHA:168624
- Síndrome de espondilocamptodactiliaORPHA:3180
- Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplasORPHA:329191
- Síndrome de falanges micro geodésicasORPHA:352636
- Síndrome de fibromatose hialinaORPHA:498474
- Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estaturaORPHA:2084
- Síndrome de hamartoma hipotalâmico congénitoORPHA:2113
- Síndrome de hemimélia tibial-polissindactilia-polegar trifalângicoORPHA:988
- Síndrome de hipoglossia-hipodactiliaORPHA:989
- Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostoseORPHA:2163
- Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquiaORPHA:363992
- Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisáriaORPHA:83629
- Síndrome de mesomelia-sinostosesORPHA:2496
- Síndrome de microdeleção 2q37ORPHA:1001
- Síndrome de microduplicação 2q31.1ORPHA:294026
- Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélicaORPHA:424099
- Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdezORPHA:71271
- Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactiliaORPHA:2631
- Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2773
- Síndrome de osteopatia estriada-esclerose cranianaORPHA:2780
- Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostoseORPHA:178377
- Síndrome de osteólise distal autossómica recessivaORPHA:2776
- Síndrome de osteólise escafoido-calâneo-rotulianaORPHA:50809
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da rótula-acromicriaORPHA:3041
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominanteORPHA:457193
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao XORPHA:459070
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao XORPHA:2898
- Síndrome de progeria Hutchinson-GilfordORPHA:740
- Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renaisORPHA:140952
- Síndrome de sobrecrescimento KosakiORPHA:477831
- Síndrome de trigonocefalia-polegares largosORPHA:3365
- Síndrome de trombocitopenia-agenesia radialORPHA:3320
- Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axialORPHA:3332
- Síndrome espondilo-ocularORPHA:85194
- Síndrome facio-femuralORPHA:1988
- Síndrome genitorrotulianoORPHA:85201
- Síndrome hiperparatiroidismo-tumor da mandíbulaORPHA:99880
- Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digitalORPHA:2363
- Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esqueléticaORPHA:293925
- Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticasORPHA:505248
- Síndrome oro-facio-digital tipo 2ORPHA:2751
- Síndrome oro-facio-digital tipo 4ORPHA:2753
- Síndrome osteoporose-pseudogliomaORPHA:2788
- Síndrome otopalatodigital tipo 1ORPHA:90650
- Síndrome otopalatodigital tipo 2ORPHA:90652
- Síndrome progeria de Nestor-GuillermoORPHA:280576
- Síndrome pseudoaminopterinaORPHA:221120
- Síndrome rizomélico, tipo UrbachORPHA:3098
- Síndrome trico-dento-ósseoORPHA:3352
- Síndrome trico-rino-falangica tipo 1ORPHA:77258
- Síndrome trico-rino-falângica tipo 2ORPHA:502
- Síndrome tricorinofalangealORPHA:324764
- Tetra-amelia isoladaORPHA:294971
- Zigodactilia tipo 1ORPHA:295187
- Zigodactilia tipo 2ORPHA:295189
- Zigodactilia tipo 3ORPHA:295191
- Zigodactilia tipo 4ORPHA:295193
