família de doenças raras· curada

Displasia esquelética

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Displasias ósseas e do tecido conjuntivo — alterações no crescimento e na formação dos ossos, cartilagens e estruturas de sustentação do corpo.

570doenças catalogadas

MONDO:0018230 ↗

Doenças deste grupo

Acondrogénese
ORPHA:932
Acondrogénese tipo 1A
ORPHA:93299
Acondrogénese tipo 1B
ORPHA:93298
Acondrogénese tipo 2
ORPHA:93296
Acondroplasia
ORPHA:15
Acrocefalopolidactilia
ORPHA:221054
Acrodisostose
ORPHA:950
Acrosquifodisplasia metafisária
ORPHA:1240
Agenesia/hipoplasia do úmero isolada
ORPHA:294973
Agenesia/hipoplasia femural isolada
ORPHA:1987
Alfa - manosidose, forma adulta
ORPHA:309288
Alfa-manosidose
ORPHA:61
Alfa-manosidose, forma da infância
ORPHA:309282
Amelia do membro inferior isolada
ORPHA:294969
Amelia do membro superior isolada
ORPHA:294967
Amelia não-sindrómica
ORPHA:294925
Anadisplasia metafisária
ORPHA:1040
Apodia isolada
ORPHA:294986
Aqueiria isolada
ORPHA:294983
Aqueiropodia isolada
ORPHA:931
Artropatia digital-braquidactilia familiar
ORPHA:85169
Aspartilglicosaminúria
ORPHA:93
Atelosteogénese II
ORPHA:56304
Atelosteogénese III
ORPHA:56305
Atelosteogénese tipo I
ORPHA:1190
Atraso na ossificação craniana membranosa
ORPHA:3034
Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente
ORPHA:294977
Ausência isolada da região inferior da perna e pé
ORPHA:294981
Ausência isolada do antebraço e mão
ORPHA:294979
Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente
ORPHA:294975
Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral
ORPHA:973
Baixa estatura SHOX-relacionada
ORPHA:314795
Beta-manosidose
ORPHA:118
Braquidactilia A6
ORPHA:93382
Braquiolmia
ORPHA:1293
Braquiolmia autossómica dominante
ORPHA:93304
Braquiolmia tipo Hobaek
ORPHA:93301
Braquiolmia tipo Maroteaux
ORPHA:93302
Braquiolmia tipo Toledo
ORPHA:93303
Braquiolmia, forma recessiva
ORPHA:448242
Campomelia, tipo Cumming
ORPHA:1318
Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso
ORPHA:93426
Complexo Gollop-Wolfgang
ORPHA:1986
Complexo fémur-fíbula-ulna
ORPHA:2019
Condrodisplasia FGFR3-relacionada
ORPHA:93420
Condrodisplasia fatal Blomstrand
ORPHA:50945
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
ORPHA:33067
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
ORPHA:166038
Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg
ORPHA:1837
Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
ORPHA:174
Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr
ORPHA:2501
Condrodisplasia pontuada
ORPHA:93442
Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica
ORPHA:79345
Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante
ORPHA:35173
Condrodisplasia pontuada não-rizomélica
ORPHA:176
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
ORPHA:468717
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
ORPHA:177
Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica
ORPHA:79346
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
ORPHA:309789
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
ORPHA:309796
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
ORPHA:309803
Conodisplasia craniofacial
ORPHA:85168
Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
ORPHA:85199
Craniossinostose e anomalias dentárias
ORPHA:284149
Craniossinostose sindromática
ORPHA:139393
Craniossinostose, tipo Boston
ORPHA:1541
Craniossinostose, tipo Filadélfia
ORPHA:1527
Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz
ORPHA:2145
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2
ORPHA:90350
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2A
ORPHA:357058
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2B
ORPHA:357064
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos
ORPHA:438178
Deficiência de adesão leucocitária tipo III
ORPHA:99844
Deficiência femoral proximal focal isolada
ORPHA:633228
Deficiência múltipla de sulfatase
ORPHA:585
Deposição de pirofosfato de cálcio familiar
ORPHA:1416
Desmosterolose
ORPHA:35107
Diafanospodilodisostose
ORPHA:66637
Discondrosteose de Léri-Weill
ORPHA:240
Disespondiloencondromatose
ORPHA:85198
Disosteosclerose
ORPHA:1782
Displasia Greenberg
ORPHA:1426
Displasia Kniest-like letal
ORPHA:2347
Displasia SPONASTRIME
ORPHA:93357
Displasia acro-pecto-vertebral
ORPHA:957
Displasia acrocapitofemoral
ORPHA:63446
Displasia acromesomélica
ORPHA:93437
Displasia acromesomélica, tipo Grebe
ORPHA:2098
Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
ORPHA:968
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
ORPHA:40
Displasia acromélica
ORPHA:93436
Displasia acromícrica
ORPHA:969
Displasia anauxética
ORPHA:93347
Displasia boomerang
ORPHA:1263
Displasia campomélica
ORPHA:140
Displasia cifomélica
ORPHA:1801
Displasia cleidocraniana
ORPHA:1452
Displasia condroectodérmica com cegueira noturna
ORPHA:319195
Displasia cono-espondilar
ORPHA:420794
Displasia cranio-ectodérmica
ORPHA:1515
Displasia craniofrontonasal
ORPHA:1520
Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
ORPHA:85184
Displasia craniotelencefálica
ORPHA:1528
Displasia da anca, tipo Beukes
ORPHA:2114
Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer
ORPHA:168621
Displasia de Astley-Kendall
ORPHA:85175
Displasia de Kniest
ORPHA:485
Displasia de Schneckenbecken
ORPHA:3144
Displasia de Smith-McCort
ORPHA:178355
Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada
ORPHA:313855
Displasia de ossos arqueados
ORPHA:93439
Displasia diafisária manchada
ORPHA:99645
Displasia diastrófica
ORPHA:628
Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois
ORPHA:156731
Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker
ORPHA:1865
Displasia epifisária hemimélica
ORPHA:1822
Displasia epifisária múltipla
ORPHA:251
Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9
ORPHA:166002
Displasia epifisária múltipla tipo 7
ORPHA:647676
Displasia epifisária múltipla, tipo 1
ORPHA:93308
Displasia epifisária múltipla, tipo 4
ORPHA:93307
Displasia epifisária múltipla, tipo 5
ORPHA:93311
Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton
ORPHA:166011
Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry
ORPHA:166016
Displasia escapulo-pélvica
ORPHA:2839
Displasia espondilodisplásica
ORPHA:93434
Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada
ORPHA:664377
Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada
ORPHA:623695
Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário
ORPHA:137678
Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
ORPHA:93279
Displasia espondiloepifisária tardia
ORPHA:93284
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
ORPHA:163665
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
ORPHA:163668
Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani
ORPHA:93282
Displasia espondiloepifisária, tipo Byers
ORPHA:163673
Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley
ORPHA:93283
Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
ORPHA:263482
Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon
ORPHA:163662
Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu
ORPHA:459051
Displasia espondiloepifisária, tipo congénito
ORPHA:94068
Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose
ORPHA:168443
Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada
ORPHA:642085
Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton
ORPHA:642099
Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia
ORPHA:93360
Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick
ORPHA:93346
Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X
ORPHA:93349
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski
ORPHA:168448
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve
ORPHA:168454
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu
ORPHA:99642
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
ORPHA:156728
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
ORPHA:93356
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat
ORPHA:93352
Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan
ORPHA:171866
Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto
ORPHA:1856
Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária
ORPHA:228387
Displasia espondilo-metafisária
ORPHA:254
Displasia espondilometafisária autossómica recessiva, tipo Mégarbané
ORPHA:401979
Displasia espondilometafisária axial
ORPHA:168549
Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada
ORPHA:50816
Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada
ORPHA:622934
Displasia espondilometafisária regressiva
ORPHA:448267
Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'
ORPHA:93315
Displasia espondilometafisária, tipo A4
ORPHA:168555
Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak
ORPHA:370019
Displasia espondilometafisária, tipo Golden
ORPHA:168544
Displasia espondilometafisária, tipo Irapa
ORPHA:93351
Displasia espondilometafisária, tipo Isidor
ORPHA:370015
Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
ORPHA:93314
Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt
ORPHA:93316
Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
ORPHA:93317
Displasia esquelética CHST3-relacionada
ORPHA:263463
Displasia esquelética letal NEK9-relacionada
ORPHA:464366
Displasia fronto-metafísária
ORPHA:1826
Displasia gnatodiafisária
ORPHA:53697
Displasia hematodiafisária Ghosal
ORPHA:1802
Displasia imuno-óssea de Schimke
ORPHA:1830
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A
ORPHA:90153
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B
ORPHA:90154
Displasia mandíbulo-acral
ORPHA:2457
Displasia mesomélica de Langer
ORPHA:2632
Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns
ORPHA:2497
Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
ORPHA:1836
Displasia mesomélica, tipo Savarirayan
ORPHA:85170
Displasia metafisária osteosclerótica
ORPHA:500548
Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert
ORPHA:85188
Displasia metatrópica
ORPHA:2635
Displasia oculo-dento-digital
ORPHA:2710
Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
ORPHA:85172
Displasia osteofibrótica
ORPHA:488265
Displasia osteosclerótica neonatal
ORPHA:93443
Displasia oto-espondilo-megaepifísária
ORPHA:1427
Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante
ORPHA:166100
Displasia parastremática
ORPHA:2646
Displasia pelviscapular
ORPHA:93333
Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton
ORPHA:85166
Displasia pseudodiastrófica
ORPHA:85174
Displasia pseudoreumatoide progressiva
ORPHA:1159
Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry
ORPHA:2831
Displasia tanatofórica
ORPHA:2655
Displasia tanatofórica tipo 1
ORPHA:1860
Displasia tanatofórica tipo 2
ORPHA:93274
Displasia tanatofórica, tipo Glasgow
ORPHA:93275
Displasia toraco-laringo-pélvica
ORPHA:3317
Displasia toracomélica
ORPHA:1803
Displasia óssea osteosclerótica
ORPHA:1832
Displasia óssea, tipo Holmgren letal
ORPHA:1842
Doença Ollier
ORPHA:296
Doença Pyle
ORPHA:3005
Doença de Blount
ORPHA:2768
Doença de Caffey
ORPHA:1310
Doença de Camurati-Engelmann
ORPHA:1328
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239
Doença de Legg-Calvé-Perthes
ORPHA:2380
Doença de Nasu-Hakola
ORPHA:2770
Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância
ORPHA:309324
Doença de armazenamento lisossomal com envolvimento esquelético
ORPHA:93448
Doença óssea TRPV4-relacionada
ORPHA:364820
Doença óssea colagénio tipo 2-relacionada
ORPHA:93421
Doença óssea filamina-relacionada
ORPHA:93425
Espectro clínico da síndrome otopalatodigital
ORPHA:364541
Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia
ORPHA:371428
Espondilo-encondrodisplasia
ORPHA:1855
Estenose medular diafisária - neoplasia óssea
ORPHA:85182
Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
ORPHA:63442
Fibrocondrogénese
ORPHA:2021
Focomelia, tipo Schinzel
ORPHA:2879
Foramina parietal
ORPHA:60015
Foramina parietal com hipoplasia clavicular
ORPHA:251290
Fucosidose
ORPHA:349
Galactosialidose
ORPHA:351
Gangliosidose GM1 tipo 1
ORPHA:79255
Genocondromatose
ORPHA:85197
Genocondromatose tipo 2
ORPHA:93398
Gerodermia osteodisplástica
ORPHA:2078
Hemimelia completa não-sindrómica
ORPHA:498491
Hemimelia cubital isolada
ORPHA:93320
Hemimelia não-sindrómica
ORPHA:2130
Hemimelia peronial isolada
ORPHA:93323
Hemimelia radial isolada
ORPHA:93321
Hemimelia tibial isolada
ORPHA:93322
Hialinose sistémica da infância
ORPHA:2176
Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
ORPHA:93372
Hiperostose cortical displásica
ORPHA:646139
Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali
ORPHA:646136
Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta
ORPHA:2204
Hiperostose cortical generalizada
ORPHA:3416
Hiperparatiroidismo primário grave neonatal
ORPHA:417
Hipocondrogenese
ORPHA:93297
Hipocondroplasia
ORPHA:429
Hipofosfatemia ligada ao X
ORPHA:89936
Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membros
ORPHA:93457
Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de IL6ST
ORPHA:656283
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
ORPHA:199337
Juvenile hyaline fibromatosis
ORPHA:2028
Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea
ORPHA:85192
Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética
ORPHA:556985
Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN
ORPHA:468631
Melorreostose
ORPHA:2485
Melorreostose com com osteopoiquilose
ORPHA:1879
Mucolipidose tipo II
ORPHA:576
Mucolipidose tipo III
ORPHA:577
Mucolipidose tipo III alfa/beta
ORPHA:423461
Mucolipidose tipo III gama
ORPHA:423470
Mucopolissacaridose com envolvimento da pele
ORPHA:79388
Mucopolissacaridose tipo 2
ORPHA:580
Mucopolissacaridose tipo 2A
ORPHA:217085
Mucopolissacaridose tipo 2B
ORPHA:217093
Mucopolissacaridose tipo 4A
ORPHA:309297
Mucopolissacaridose tipo 4B
ORPHA:309310
Mucopolissacaridose tipo 6
ORPHA:583
Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta
ORPHA:276223
Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva
ORPHA:276212
Mucopolisacaridose tipo 7
ORPHA:584
Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
ORPHA:2619
Nanismo geleofísico
ORPHA:2623
Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
ORPHA:2658
Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt
ORPHA:2633
Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer
ORPHA:2634
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III
ORPHA:2636
Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal
ORPHA:2617
Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello
ORPHA:2643
Nanismo osteoglofónico
ORPHA:2645
Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
ORPHA:329228
Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
ORPHA:2637
Omodisplasia
ORPHA:2733
Omodisplasia autossómica dominante
ORPHA:93328
Omodisplasia autossómica recessiva
ORPHA:93329
Opsismodisplasia
ORPHA:2746
Osteocondrodisplasia complexa fatal
ORPHA:457378
Osteocondromatose carpo-társica
ORPHA:2767
Osteocranioestenose
ORPHA:2763
Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
ORPHA:2769
Osteodistrofia hereditária de Albright
ORPHA:665
Osteogenesis imperfecta
ORPHA:666
Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada
ORPHA:314029
Osteogenesis imperfecta tipo 1
ORPHA:216796
Osteogenesis imperfecta tipo 3
ORPHA:216812
Osteogenesis imperfecta tipo 4
ORPHA:216820
Osteogenesis imperfecta tipo 5
ORPHA:216828
Osteogénese imperfecta tipo 2
ORPHA:216804
Osteomesopicnose
ORPHA:2777
Osteopetrose
ORPHA:2781
Osteopetrose - hipogamaglobulinemia
ORPHA:178389
Osteopetrose Albers-Schönberg
ORPHA:53
Osteopetrose autossómica dominante tipo 1
ORPHA:2783
Osteopetrose com acidose tubular renal
ORPHA:2785
Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância
ORPHA:85179
Osteopetrose intermédia
ORPHA:210110
Osteopetrose maligna autossómica recessiva
ORPHA:667
Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X
ORPHA:391330
Osteoporose idiopática associada a gravidez
ORPHA:647823
Osteoporose juvenil
ORPHA:85193
Osteoporose primária LRP5-relacionada
ORPHA:498481
Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth
ORPHA:2790
Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia
ORPHA:2774
Osteólise expansiva, forma familiar
ORPHA:85195
Osteólise rara
ORPHA:93449
Pallister-Hall syndrome
ORPHA:672
Picnoacondrogénese
ORPHA:3003
Picnodisostose
ORPHA:763
Pleonoesteose de Leri
ORPHA:2900
Polidactilia de um dedo indicador
ORPHA:93337
Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hallux
ORPHA:93339
Polimicrogiria bilateral generalizada
ORPHA:208447
Polissindactilia
ORPHA:93338
Pseudo-acondroplasia
ORPHA:750
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
ORPHA:79443
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
ORPHA:79444
Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo
ORPHA:79445
Pé boto familiar por microdeleção 5q31
ORPHA:293144
Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1
ORPHA:293150
Raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante
ORPHA:89937
Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria
ORPHA:157215
Sialidose tipo 2
ORPHA:87876
Sialidose tipo 2, forma congénita
ORPHA:93400
Sialidose tipo 2, forma juvenil
ORPHA:93399
Simpolidactilia tipo 1
ORPHA:295195
Simpolidactilia, tipo 2
ORPHA:295197
Simpolidactilia, tipo 3
ORPHA:295199
Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges
ORPHA:157801
Sindactilia tipo 1
ORPHA:93402
Sindactilia tipo 2
ORPHA:93403
Sindactilia tipo 3
ORPHA:93404
Sindactilia tipo 4
ORPHA:93405
Sindactilia tipo 5
ORPHA:93406
Sinostose espondilo-carpo-társica
ORPHA:3275
Síndrome Alazami
ORPHA:319671
Síndrome Antley-Bixler
ORPHA:83
Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogénese
ORPHA:63269
Síndrome Antley-Bixler sem anomalias genitais ou distúrbio da génese dos esteróides
ORPHA:596008
Síndrome Apert
ORPHA:87
Síndrome Baller-Gerold
ORPHA:1225
Síndrome Benallegue-Lacete
ORPHA:100978
Síndrome Bruck
ORPHA:2771
Síndrome C
ORPHA:1308
Síndrome CDG associado ao gene TMEM165
ORPHA:314667
Síndrome CHILD
ORPHA:139
Síndrome CODAS
ORPHA:1458
Síndrome Cantú
ORPHA:1517
Síndrome Carpenter
ORPHA:65759
Síndrome Catel-Manzke
ORPHA:1388
Síndrome Cenani-Lenz
ORPHA:3258
Síndrome Cole-Carpenter
ORPHA:2050
Síndrome Crouzon
ORPHA:207
Síndrome Crouzon-acantose nigricans
ORPHA:93262
Síndrome Currarino
ORPHA:1552
Síndrome Curry-Jones
ORPHA:1553
Síndrome Desbuquois
ORPHA:1425
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico
ORPHA:536471
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado
ORPHA:157965
Síndrome Eiken
ORPHA:79106
Síndrome Ellis Van Creveld
ORPHA:289
Síndrome Filippi
ORPHA:3255
Síndrome Frank-Ter Haar
ORPHA:137834
Síndrome Fuhrmann
ORPHA:2854
Síndrome Goodman
ORPHA:65798
Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo
ORPHA:658805
Síndrome Hajdu-Cheney
ORPHA:955
Síndrome Hallermann-Streiff
ORPHA:2108
Síndrome Hartsfield
ORPHA:2117
Síndrome Holt-Oram
ORPHA:392
Síndrome Hunter-McAlpine
ORPHA:97340
Síndrome Hurler-Scheie
ORPHA:93476
Síndrome IMAGe
ORPHA:85173
Síndrome Jackson-Weiss
ORPHA:1540
Síndrome Jeune
ORPHA:474
Síndrome Kenny-Caffey
ORPHA:2333
Síndrome Kenny-Caffey autossómica dominante
ORPHA:93325
Síndrome Kenny-Caffey autossómica recessiva
ORPHA:93324
Síndrome Keutel
ORPHA:85202
Síndrome Larsen
ORPHA:503
Síndrome Laurin-Sandrow
ORPHA:2378
Síndrome Lowry-Maclean
ORPHA:2409
Síndrome Lowry-Wood
ORPHA:1824
Síndrome Marshall
ORPHA:560
Síndrome Marshall-Smith
ORPHA:561
Síndrome McCune-Albright
ORPHA:562
Síndrome Melnick-Needles
ORPHA:2484
Síndrome Muenke
ORPHA:53271
Síndrome Myhre
ORPHA:2588
Síndrome Okihiro
ORPHA:93293
Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13
ORPHA:261638
Síndrome Okihiro por uma mutação pontual
ORPHA:261647
Síndrome Pfeiffer
ORPHA:710
Síndrome Pfeiffer tipo 1
ORPHA:93258
Síndrome Pfeiffer tipo 2
ORPHA:93259
Síndrome Pfeiffer tipo 3
ORPHA:93260
Síndrome Poland
ORPHA:2911
Síndrome Proteus
ORPHA:744
Síndrome RAPADILINO
ORPHA:3021
Síndrome Richieri Costa-Pereira
ORPHA:3102
Síndrome Richieri Costa-da Silva
ORPHA:3101
Síndrome Roberts
ORPHA:3103
Síndrome Robinow autossómica dominante
ORPHA:3107
Síndrome Robinow autossómica recessiva
ORPHA:1507
Síndrome Saethre-Chotzen
ORPHA:794
Síndrome Saldino-Mainzer
ORPHA:140969
Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
ORPHA:79269
Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
ORPHA:79270
Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
ORPHA:79271
Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
ORPHA:79272
Síndrome Sanjad-Sakati
ORPHA:2323
Síndrome Scheie
ORPHA:93474
Síndrome Schwartz-Jampel
ORPHA:800
Síndrome Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462
Síndrome Sotos
ORPHA:821
Síndrome Stickler
ORPHA:828
Síndrome Stüve-Wiedemann
ORPHA:3206
Síndrome Summitt
ORPHA:3210
Síndrome Tatton-Brown-Rahman
ORPHA:404443
Síndrome Weaver
ORPHA:3447
Síndrome Weill-Marchesani
ORPHA:3449
Síndrome Weismann-Netter
ORPHA:3344
Sindrome Weiss-Kruszka
ORPHA:502430
Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
ORPHA:3450
Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455
Síndrome Wolcott-Rallison
ORPHA:1667
Síndrome Yunis-Varon
ORPHA:3472
Síndrome acro-peitoral
ORPHA:85203
Síndrome acro-reno-ocular
ORPHA:959
Síndrome acrocalosal
ORPHA:36
Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer
ORPHA:2872
Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial
ORPHA:3238
Síndrome cerebro-costo-mandibular
ORPHA:1393
Síndrome cleido-rizomélico
ORPHA:1453
Síndrome coração-mão tipo 3
ORPHA:1342
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer
ORPHA:93268
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski
ORPHA:93269
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan
ORPHA:93270
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff
ORPHA:93271
Síndrome coxo-podo-rotuliana
ORPHA:1509
Síndrome cranio-micromélico
ORPHA:1524
Síndrome cúbito-mamário
ORPHA:3138
Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5
ORPHA:498497
Síndrome da pele enrugada
ORPHA:2834
Síndrome de EVEN-plus
ORPHA:496751
Síndrome de Goldblatt
ORPHA:166272
Síndrome de Hurler
ORPHA:93473
Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
ORPHA:397715
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
ORPHA:284139
Síndrome de Robinow
ORPHA:97360
Síndrome de Roifman
ORPHA:353298
Síndrome de Steel
ORPHA:438117
Síndrome de Stickler tipo 1
ORPHA:90653
Síndrome de Stickler tipo 2
ORPHA:90654
Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
ORPHA:79347
Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans
ORPHA:85165
Síndrome de anéis de constrição
ORPHA:295000
Síndrome de aplasia do perónio-complexo braquidactilia
ORPHA:2639
Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia
ORPHA:1118
Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët
ORPHA:391677
Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento global
ORPHA:464288
Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce
ORPHA:435804
Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose
ORPHA:314394
Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa
ORPHA:166035
Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho
ORPHA:1275
Síndrome de braquiolmia-amelogénese imperfeita
ORPHA:2899
Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição
ORPHA:85164
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
ORPHA:436174
Síndrome de cefalopolissindactilia Greig
ORPHA:380
Síndrome de costela curta-polidactilia
ORPHA:1505
Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia
ORPHA:1506
Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas
ORPHA:52054
Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia
ORPHA:672979
Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
ORPHA:1535
Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital
ORPHA:171839
Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia
ORPHA:1538
Síndrome de crânio em trevo-anomalias congénitas múltiplas
ORPHA:93267
Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose
ORPHA:1555
Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão
ORPHA:2502
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema
ORPHA:69088
Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave
ORPHA:166029
Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial
ORPHA:166024
Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepifises
ORPHA:166032
Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-perturbação da linguagem
ORPHA:163654
Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:163649
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:457395
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómala
ORPHA:168451
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal
ORPHA:93358
Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial
ORPHA:168552
DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes
ORPHA:85167
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura
ORPHA:1858
Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento
ORPHA:508533
Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
ORPHA:1436
Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:632603
Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia
ORPHA:2504
Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores
ORPHA:2840
Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares
ORPHA:88630
Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
ORPHA:2370
Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética
ORPHA:444077
Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira
ORPHA:324307
Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica
ORPHA:1952
Síndrome de escafocefalia familiar
ORPHA:169163
Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
ORPHA:168624
Síndrome de espondilocamptodactilia
ORPHA:3180
Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
ORPHA:329191
Síndrome de falanges micro geodésicas
ORPHA:352636
Síndrome de fibromatose hialina
ORPHA:498474
Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura
ORPHA:2084
Síndrome de hamartoma hipotalâmico congénito
ORPHA:2113
Síndrome de hemimélia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico
ORPHA:988
Síndrome de hipoglossia-hipodactilia
ORPHA:989
Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose
ORPHA:2163
Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia
ORPHA:363992
Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária
ORPHA:83629
Síndrome de mesomelia-sinostoses
ORPHA:2496
Síndrome de microdeleção 2q37
ORPHA:1001
Síndrome de microduplicação 2q31.1
ORPHA:294026
Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélica
ORPHA:424099
Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez
ORPHA:71271
Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia
ORPHA:2631
Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2773
Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana
ORPHA:2780
Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose
ORPHA:178377
Síndrome de osteólise distal autossómica recessiva
ORPHA:2776
Síndrome de osteólise escafoido-calâneo-rotuliana
ORPHA:50809
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da rótula-acromicria
ORPHA:3041
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante
ORPHA:457193
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X
ORPHA:459070
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X
ORPHA:2898
Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
ORPHA:740
Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais
ORPHA:140952
Síndrome de sobrecrescimento Kosaki
ORPHA:477831
Síndrome de trigonocefalia-polegares largos
ORPHA:3365
Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial
ORPHA:3320
Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial
ORPHA:3332
Síndrome espondilo-ocular
ORPHA:85194
Síndrome facio-femural
ORPHA:1988
Síndrome genitorrotuliano
ORPHA:85201
Síndrome hiperparatiroidismo-tumor da mandíbula
ORPHA:99880
Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
ORPHA:2363
Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética
ORPHA:293925
Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas
ORPHA:505248
Síndrome oro-facio-digital tipo 2
ORPHA:2751
Síndrome oro-facio-digital tipo 4
ORPHA:2753
Síndrome osteoporose-pseudoglioma
ORPHA:2788
Síndrome otopalatodigital tipo 1
ORPHA:90650
Síndrome otopalatodigital tipo 2
ORPHA:90652
Síndrome progeria de Nestor-Guillermo
ORPHA:280576
Síndrome pseudoaminopterina
ORPHA:221120
Síndrome rizomélico, tipo Urbach
ORPHA:3098
Síndrome trico-dento-ósseo
ORPHA:3352
Síndrome trico-rino-falangica tipo 1
ORPHA:77258
Síndrome trico-rino-falângica tipo 2
ORPHA:502
Síndrome tricorinofalangeal
ORPHA:324764
Tetra-amelia isolada
ORPHA:294971
Zigodactilia tipo 1
ORPHA:295187
Zigodactilia tipo 2
ORPHA:295189
Zigodactilia tipo 3
ORPHA:295191
Zigodactilia tipo 4
ORPHA:295193