ORPHA:2631
Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia
A síndrome mesomélica de nanismo-fenda palatina-camptodactilia é caracterizada por encurtamento mesomélico e arqueamento dos membros, camptodactilia, ondulações na pele e fenda palatina com retrognatia e hipoplasia mandibular. Foi descrito em um irmão e uma irmã nascidos de pais consangüíneos. A transmissão é autossômica recessiva.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de nanismo me… monitorando fontes continuamente
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Ultra-raro
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