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A severe form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by dysmorphic facies, severe skeletal dysplasia affecting the axial and appendicular skeleton, extraskeletal anomalies (including malformations of the brain, heart, genitourinary system, and intestine) and poor survival.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 105 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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