Pular para o conteúdo
Síndrome otopalatodigital tipo 2
ORPHA:90652CID-10 · Q87.0CID-11 · LD25.1OMIM 304120DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança XL/XLD
Também conhecida comoOPD IIOPD

É uma forma grave do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, caracterizada por: alterações no formato do rosto; um desenvolvimento ósseo gravemente anormal em todo o corpo, afetando a coluna, crânio, costelas, braços e pernas; malformações em outros órgãos, como o cérebro, coração, sistema urinário e reprodutor, e intestino; e uma expectativa de vida muito baixa.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome otopalatodigital tipo 2 é uma doença genética muito rara e grave, que afeta o desenvolvimento dos ossos, do rosto e de órgãos vitais desde o período da gestação. Os bebês apresentam curvatura acentuada nos ossos das pernas, alterações no formato da cabeça, dificuldades respiratórias e malformações em órgãos internos. Não existem remédios curativos aprovados, sendo o tratamento focado no suporte respiratório, cirúrgico e em cuidados intensivos para trazer conforto. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento (PCDT) próprio, a rede pública disponibiliza exames genéticos como exoma e atendimento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma forma grave do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, caracterizada por: alterações no formato do rosto; um desenvolvimento ósseo gravemente anormal em todo o corpo, afetando a coluna, crânio, costelas, braços e pernas; malformações em outros órgãos, como o cérebro, coração, sistema urinário e reprodutor, e intestino; e uma expectativa de vida muito baixa.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2026 Feb 25

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
40
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
23 sintomas
😀
Face
10 sintomas
🧠
Neurológico
6 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas

+ 50 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Obrigatório (100%)
100%prev.
Glaucoma
Obrigatório (100%)
100%prev.
Encurvamento femoral
Obrigatório (100%)
100%prev.
Ossos wormianos
Obrigatório (100%)
100%prev.
Dilatação do seio de Valsalva
Obrigatório (100%)
100%prev.
Espinha bífida
Obrigatório (100%)
108sintomas
Muito frequente (38)
Frequente (23)
Ocasional (8)
Sem dados (39)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 108 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Obrigatório (100%)100%
Obrigatório (100%)100%
Encurvamento femoralFemoral bowing
Obrigatório (100%)100%
Ossos wormianosWormian bones
Obrigatório (100%)100%
Dilatação do seio de ValsalvaDilatation of the sinus of Valsalva
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
FLNA
FLNAFilamin-ADisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (5)
RHO GTPases activate PAKsCell-extracellular matrix interactionsOAS antiviral responseGP1b-IX-V activation signallingPlatelet degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Periventricular nodular heterotopia 1

A developmental disorder characterized by the presence of periventricular nodules of cerebral gray matter, resulting from a failure of neurons to migrate normally from the lateral ventricular proliferative zone, where they are formed, to the cerebral cortex. PVNH1 is an X-linked dominant form. Heterozygous females have normal intelligence but suffer from seizures and various manifestations outside the central nervous system, especially related to the vascular system. Hemizygous affected males die in the prenatal or perinatal period.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
4950.9 TPM
Cólon sigmoide
3958.6 TPM
Esôfago - Muscular
3824.4 TPM
Aorta
3732.4 TPM
Esôfago - Junção
3728.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (15)
heterotopia, periventricular, X-linked dominantMelnick-Needles syndromeintestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linkedfrontometaphyseal dysplasia 1
HGNC:3754UniProt:P21333

Variantes genéticas (ClinVar)

1.174 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.6022+4dup ()
🧬 FLNA: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()
🧬 FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.2728C>T (p.Gln910Ter) ()
🧬 FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.5967del (p.Ser1991fs) ()
🧬 FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.2527G>C (p.Ala843Pro) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.5182G>T (p.Gly1728Cys) [Pathogenic]
FLNA: NM_001110556.2(FLNA):c.4904_4912del (p.Arg1635_Val1637del) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome otopalatodigital tipo 2

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Otopalatodigital Syndrome Type 2: A Case Report.

Neonatal network : NN2026 Feb 25

Otopalatodigital syndrome type 2 (OPD2) is a rare, typically lethal X-linked congenital disorder associated with craniofacial, skeletal, and visceral malformations. Because of its rarity, each case provides valuable insights into neonatal care, genetic counseling, and anticipatory guidance. A male infant diagnosed prenatally with OPD2 after ultrasound revealed multiple anomalies, and genetic testing confirmed the pathogenic variant. The mutation was de novo, as there was no family history of X-linked inheritance. The infant exhibited cleft palate, skeletal deformities, omphalocele, thoracic hypoplasia, and additional brain and renal anomalies consistent with the lethal phenotype. Intensive neonatal care included respiratory support, nutritional interventions, and multidisciplinary consultations. Despite intensive medical management, the infant remained critically ill. Palliative care was introduced early after admission and played an important role in subsequently assisting with arranging the discharge of the infant home on hospice care. The infant survived 6 weeks postnatally, allowing meaningful time with his family. This case highlights the critical importance of prenatal genetic counseling, early anticipatory guidance, and shared decision making, with palliative care integrated as part of the care continuum. Neonatal nurse practitioners and NICU registered nurses are not only essential members of the multidisciplinary team but also serve as consistent advocates for the infant and the family. Their roles in care coordination, ongoing bedside support, and facilitation of compassionate, family-centered communication are vital in helping parents navigate the complex decisions and emotional challenges that accompany a lethal congenital diagnosis. The FLNA-related otopalatodigital (FLNA-OPD) spectrum disorders, characterized primarily by skeletal dysplasia, include the following allelic conditions: otopalatodigital syndrome type 1 (FLNA-OPD1), otopalatodigital syndrome type 2 (FLNA-OPD2), frontometaphyseal dysplasia (FLNA-FMD), Melnick-Needles syndrome (FLNA-MNS), and terminal osseous dysplasia (FLNA-TOD). In FLNA-OPD1, most manifestations are present at birth; females can present with severity similar to affected males, although some have only mild manifestations. In FLNA-OPD2, females are less severely affected than related affected males. Most males with FLNA-OPD2 die during the first year of life, usually from thoracic hypoplasia resulting in pulmonary insufficiency. Males who live beyond the first year of life are usually developmentally delayed and require respiratory support and assistance with feeding. In FLNA-FMD, females are less severely affected than related affected males who are hemizygous for the same allele. Males usually, but not always, demonstrate a skeletal dysplasia in association with hearing loss and, variably, joint contractures and hand and foot malformations. Progressive scoliosis is observed in both affected males and females. In females with FLNA-MNS, wide phenotypic variability is observed; some individuals are diagnosed in adulthood, while others require respiratory support and have reduced longevity. FLNA-MNS in males results in perinatal lethality in all known individuals. FLNA-TOD, seen only in females, is characterized by a skeletal dysplasia that is most prominent in the hand and feet, pigmentary defects of the skin, and recurrent digital fibromata. The diagnosis of an FLNA-OPD spectrum disorder is established in a male proband with characteristic clinical and radiographic features and a family history consistent with X-linked inheritance. Identification of a hemizygous pathogenic variant in FLNA by molecular genetic testing can confirm the diagnosis if clinical features, radiographic features, and/or family history are inconclusive. The diagnosis of an FLNA-OPD spectrum disorder is usually established in a female proband with characteristic clinical and radiographic features and a family history consistent with X-linked inheritance. Identification of a heterozygous pathogenic variant in FLNA by molecular genetic testing can confirm the diagnosis if clinical features, radiographic features, and/or family history are inconclusive. Treatment of manifestations: Surgical treatment may be required for hand and foot malformations. Monitoring, bracing, and surgical intervention as needed for scoliosis; physical therapy for contractures; cosmetic surgery may correct the fronto-orbital deformity; surgical correction for orthognathic deformities as needed; chest expansion surgery has been used to treat thoracic hypoplasia; continuous positive airway pressure and mandibular distraction can improve airway complications related to micrognathia; hearing aids for deafness; treatment of cardiac anomalies and cardiomyopathy per cardiologist and cardiac surgeon; treatment of oligohypodontia per orthodontist and/or dental surgeon; treatment of genitourinary anomalies per urologist; evaluation with anesthesiologist if intubation and ventilation are required due to laryngeal stenosis. Surveillance: Annual clinical evaluation for orthopedic complications including contractures and scoliosis; evaluation of bone mineral density in those with FLNA-FMD; monitor head size and shape with each clinical evaluation in infancy for craniosynostosis; annual clinical evaluation for apnea with polysomnography studies as indicated; annual audiology evaluation; dental evaluations every six to 12 months beginning with eruption of primary teeth. Evaluation of relatives at risk: Consider molecular genetic testing for the family-specific pathogenic variant in at-risk female relatives. FLNA-OPD spectrum disorders are inherited in an X-linked manner. If the mother of the proband has an FLNA pathogenic variant, the chance of transmitting it in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected. Penetrance in males with an FLNA pathogenic variant leading to an FLNA-OPD spectrum disorder is complete (male sibs of a proband with FLNA-MNS or FLNA-TOD who inherit the pathogenic variant will be affected and generally die prenatally or perinatally). Females who inherit the pathogenic variant will be heterozygotes and have a range of clinical manifestations. If the father of the proband has an FLNA pathogenic variant, he will transmit it to all his daughters and none of his sons. Once the FLNA pathogenic variant has been identified in an affected family member, prenatal and preimplantation genetic testing for FLNA-OPD spectrum disorders are possible.

#2

Retinal folds and tracheomalacia in a boy with otopalatodigital syndrome type 2.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society2022 Jan

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome otopalatodigital tipo 2.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome otopalatodigital tipo 2 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por alterações no gene FLNA, localizado no cromossomo X, responsável por codificar a proteína Filamin-A. Essa alteração segue um padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X e compromete a formação do esqueleto e de órgãos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Retinal folds and tracheomalacia in a boy with otopalatodigital syndrome type 2.
    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society2022PMID 35396784
  2. ORPHA:90652
    Orphanet
  3. GARD:5802
    GARD (NIH)
  4. Q29982053
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome otopalatodigital tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome otopalatodigital tipo 2

ORPHA:90652 · MONDO:0010571
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
40 casos conhecidos
Herança
X-linked dominant
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1844696
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara