ORPHA:75496
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado
Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por envelhecimento prematuro com cabelos escassos, macrocefalia, pele elástica frouxa, atraso no crescimento, frouxidão articular, retardo psicomotor, hipotonia e cicatrização deficiente de feridas com cicatrizes atróficas.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
34 casos documentados
3Genes causadores
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