Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

ORPHA:75496CID-10 · Q79.6CID-11 · LD28.1YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Sistema ósseoInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoEDS

Sinônimos clínicos: Síndrome Ehlers-Danlos progeróide tipo 1 · Deficiência de galactosiltransferase I · Deficiência de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase · +1

Auditável

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por envelhecimento prematuro com cabelos escassos, macrocefalia, pele elástica frouxa, atraso no crescimento, frouxidão articular, retardo psicomotor, hipotonia e cicatrização deficiente de feridas com cicatrizes atróficas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado é uma condição genética muito rara que afeta a estrutura dos ossos, da pele e das articulações desde o nascimento. Geralmente, os pais notam frouxidão excessiva nas articulações, baixo tônus muscular, baixa estatura e cicatrização atípica com pele muito elástica e macia. No Brasil, não há protocolo clínico diretivo (PCDT) nem remédio curativo dispensado na lista especializada do SUS, sendo o foco nos cuidados de reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por envelhecimento prematuro com cabelos escassos, macrocefalia, pele elástica frouxa, atraso no crescimento, frouxidão articular, retardo psicomotor, hipotonia e cicatrização deficiente de feridas com cicatrizes atróficas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

34

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q79.6

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

46 sintomas

😀

Face

20 sintomas

🧬

Pele e cabelo

8 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

💪

Músculos

7 sintomas

👂

Ouvidos

5 sintomas

+ 55 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Criptorquidia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pele hiperextensível

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pele fina

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Estenose pulmonar

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pé plano

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Contratura em flexão

Muito frequente (99-80%)

175sintomas

Muito frequente (21)

Frequente (13)

Ocasional (3)

Sem dados (138)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 175 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CriptorquidiaCryptorchidism

Muito frequente (99-80%)90%

Pele hiperextensívelHyperextensible skin

Muito frequente (99-80%)90%

Pele finaThin skin

Muito frequente (99-80%)90%

Estenose pulmonarPulmonic stenosis

Muito frequente (99-80%)90%

Pé planoPes planus

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

B4GALT7Beta-1,4-galactosyltransferase 7Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1

A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSSPD1 is an autosomal recessive form characterized by short stature, developmental anomalies of the forearm bones and elbow, and bowing of extremities, in addition to the classic features of Ehlers-Danlos syndrome.

VIAS REACTOME (2)

Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

B3GALT6988 XYLT1978 B3GAT3882 XYLT2772 SLC35B2747 CHST14728 SLC39A13707

OUTRAS DOENÇAS (2)

Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type

HGNC:930UniProt:Q9UBV7

B3GALT6Beta-1,3-galactosyltransferase 6Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2

A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSSPD2 is an autosomal recessive form characterized by an aged appearance, developmental delay, short stature, craniofacial disproportion, generalized osteopenia, defective wound healing, hypermobile joints, hypotonic muscles, and loose but elastic skin.

VIAS REACTOME (2)

Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis Defective B3GALT6 causes EDSP2 and SEMDJL1

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

B3GAT3981 XYLT2772 XYLT1751 UBE2J2745 B4GALT7728 CHST14715 FAM20B701

OUTRAS DOENÇAS (3)

spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fracturesEhlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2Al-Gazali syndrome

HGNC:17978UniProt:Q96L58

SLC39A13Zinc transporter ZIP13Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3

A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSSPD3 is an autosomal recessive form characterized by a generalized skeletal dysplasia involving mainly the spine and striking clinical abnormalities of the hands, in addition to classic features of Ehlers-Danlos syndrome. Clinical features include postnatal growth retardation, moderate short stature, protuberant eyes with bluish sclerae, hands with finely wrinkled palms, atrophy of the thenar muscles, and tapering fingers. Radiologic features include mild to moderate platyspondyly, mild to moderate osteopenia of the spine, small ileum, flat proximal femoral epiphyses, short, wide femoral necks, and broad metaphyses (elbows, knees, wrists, and interphalangeal joints).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Aorta

93.2 TPM

Útero

92.3 TPM

Fibroblastos

87.5 TPM

Testículo

80.7 TPM

Nervo tibial

74.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (11)

SLC39A11805 SLC30A5804 SLC39A1798 SLC30A2794 SLC30A7785 SLC30A6770 SLC39A9761 SLC30A1743

OUTRAS DOENÇAS (1)

Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheirodysplastic type

HGNC:20859UniProt:Q96H72

Variantes genéticas (ClinVar)

422 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 B4GALT7: NM_007255.3(B4GALT7):c.448dup (p.Leu150fs) ()

🧬 B4GALT7: NM_007255.3(B4GALT7):c.678_679del (p.Glu227fs) ()

🧬 B4GALT7: NM_007255.3(B4GALT7):c.99_100insGA (p.Leu34fs) ()

🧬 B4GALT7: NM_007255.3(B4GALT7):c.276_277dup (p.His93fs) ()

🧬 B4GALT7: NM_007255.3(B4GALT7):c.639+1G>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesis Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type Defective B3GALT6 causes EDSP2 and SEMDJL1

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Centros para Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Sou paciente de Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Detalhes dos centros

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