Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo espondilocheirodisplásico, é um subtipo da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por displasia esquelética composta por platispondilia com baixa estatura moderada, osteopenia e metáfises alargadas, além de pele hiperextensível, fina e facilmente machucada, hipermobilidade de pequenas articulações com tendência a contraturas, olhos proeminentes com escleras azuladas, palmas enrugadas, atrofia do músculo tenar e dedos afilados.