Síndrome Desbuquois

A síndrome de Desbuquois (DBQD) é uma osteocondrodisplasia caracterizada por nanismo micromélico grave, dismorfismo facial, frouxidão articular com múltiplas luxações, anormalidades vertebrais e metafisárias e ossificação carpotarsal avançada. Duas formas foram distinguidas com base na presença (tipo 1) ou na ausência (tipo 2) de anomalias características das mãos. Uma forma variante de DBQD, variante Kim, também foi descrita e é caracterizada por baixa estatura e anomalias articulares, faciais menores e anomalias significativas nas mãos.