Síndrome De Barsy

Doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e plana e boca pequena) com aparência progeróide, fontanela grande e de fechamento tardio, cútis laxa (CL), hiperfrouxidão articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual e atraso no desenvolvimento, e turvação da córnea e catarata.