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A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.
A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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