Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

ORPHA:35664CID-10 · Q87.8CID-11 · 5C50.8OMIM 219150DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

neuroInício neonatalHerança AR/Unknown

Sinônimos clínicos: Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase

Auditável

A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento motor e cognitivo da criança desde a infância. Os sinais que a família costuma notar mais cedo incluem diminuição do tônus muscular (hipotonia), pele muito elástica, juntas frouxas e opacidade nos olhos (catarata). A condição é causada por alterações no gene ALDH18A1 e sua confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos específicos. A síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios específicos no SUS, sendo o acompanhamento focado no controle dos sintomas e na reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de… [8] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) reg…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

32

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hiperreflexia

Frequência: 4/4

100%prev.

Início na infância

Frequência: 6/6

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Hipermobilidade articular

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Pele hiperextensível

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Citrulina plasmática baixa

Frequência: 2/2

54sintomas

Muito frequente (17)

Frequente (7)

Ocasional (1)

Sem dados (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperreflexiaHyperreflexia

Frequência: 4/4100%

Início na infânciaInfantile onset

Frequência: 6/6100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)100%

Hipermobilidade articularJoint hypermobility

Muito frequente (99-80%)100%

Pele hiperextensívelHyperextensible skin

Muito frequente (99-80%)100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, Not applicable.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

ALDH18A1

ALDH18A1Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Mitochondrial protein degradation

MECANISMO DE DOENÇA

Cutis laxa, autosomal recessive, 3A

A syndrome characterized by facial dysmorphism with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa, joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit, developmental delay, and ophthalmologic abnormalities.

VIAS REACTOME (2)

Glutamate and glutamine metabolism Mitochondrial protein degradation

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

ALDH4A1992 PYCR1982 GLS927 ASNS917 GMPS909 FDXR887 FADS6885 ACACA876

OUTRAS DOENÇAS (6)

hereditary spastic paraplegia 9Aautosomal recessive complex spastic paraplegia type 9Bcutis laxa, autosomal dominant 3ALDH18A1-related de Barsy syndrome

HGNC:9722UniProt:P54886

Variantes genéticas (ClinVar)

219 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) ()

🧬 ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T ()

🧬 ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.358G>A (p.Val120Ile) ()

🧬 ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1274G>A (p.Arg425His) ()

🧬 ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1895A>G (p.Gln632Arg) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 107 variantes classificadas pelo ClinVar.

27

69

11

Patogênica (25.2%)

VUS (64.5%)

Benigna (10.3%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2344T>C (p.Tyr782His) [Likely pathogenic]

ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1802-4_1924-902delinsG [Pathogenic]

ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.377G>A (p.Arg126His) [Likely pathogenic]

ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.401C>T (p.Ser134Phe) [Pathogenic]

ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.89-1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glutamate and glutamine metabolism Mitochondrial protein degradation

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Doença com base genética

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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27 em comum

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por mutações genéticas no gene ALDH18A1, responsável por sintetizar a enzima delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva na maioria dos casos documentados.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada

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