A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, Not applicable.
Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
MitochondrionMitochondrion matrix
Cutis laxa, autosomal recessive, 3A
A syndrome characterized by facial dysmorphism with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa, joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit, developmental delay, and ophthalmologic abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
219 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 107 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:35664(Orphanet)
- OMIM OMIM:219150(OMIM)
- MONDO:0009053(MONDO)
- GARD:16638(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q50349698(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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