Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

ORPHA:293633CID-10 · Q87.8OMIM 614438DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

AudiçãoHerança AR

Auditável

Qualquer síndrome de Barsy em que a causa da doença é uma mutação no gene PYCR1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado é uma doença genética muito rara causada por alterações no gene PYCR1. Ela costuma causar pele muito enrugada e fina, atraso no desenvolvimento da fala e problemas nas articulações, como luxação do quadril. A família frequentemente observa alterações nos olhos, como córneas ou escleras azuis, e fragilidade nos ossos. Não existem remédios que curem a condição, e o cuidado consiste em terapias de reabilitação e acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer síndrome de Barsy em que a causa da doença é uma mutação no gene PYCR1.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

4 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Asas nasais subdesenvolvidas

Obrigatório (100%)

100%prev.

Escleras azuis

Obrigatório (100%)

100%prev.

Olho profundamente inserido

Obrigatório (100%)

100%prev.

Pele fina

Obrigatório (100%)

100%prev.

Hérnia inguinal

Obrigatório (100%)

100%prev.

Cabelo esparso

Obrigatório (100%)

37sintomas

Muito frequente (32)

Frequente (1)

Ocasional (2)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Asas nasais subdesenvolvidasUnderdeveloped nasal alae

Obrigatório (100%)100%

Escleras azuisBlue sclerae

Obrigatório (100%)100%

Olho profundamente inseridoDeeply set eye

Obrigatório (100%)100%

Pele finaThin skin

Obrigatório (100%)100%

Hérnia inguinalInguinal hernia

Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Últimos 10 anos1publicações

Pico20131 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

PYCR1

PYCR1Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glutamate and glutamine metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Cutis laxa, autosomal recessive, 2B

A disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, a general connective tissue weakness, and varying degrees of growth and developmental delay and neurological abnormalities. Patients do not manifest metabolic abnormalities.

VIAS REACTOME (1)

Glutamate and glutamine metabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

80.3 TPM

Linfócitos

66.8 TPM

Glândula salivar

38.9 TPM

Pâncreas

38.5 TPM

Estômago

25.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (19)

ALDH4A1980 LOC102724788973 P4HA2919 P4HA1908 LAP3900 PRODH869 ALDH18A1867 PCF11864

OUTRAS DOENÇAS (3)

PYCR1-related de Barsy syndromeautosomal recessive cutis laxa type 2Bgeroderma osteodysplastica

HGNC:9721UniProt:P32322

Variantes genéticas (ClinVar)

109 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.663_670dup (p.Pro224fs) ()

🧬 PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.796C>T (p.Arg266Trp) ()

🧬 PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.176_194del (p.Thr59fs) ()

🧬 PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.509_513del (p.Val170fs) ()

🧬 PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.118del (p.Ala40fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 28 variantes classificadas pelo ClinVar.

17

10

1

Patogênica (60.7%)

VUS (35.7%)

Benigna (3.6%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.231dup (p.Ile78fs) [Likely pathogenic]

PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.318+1G>A [Likely pathogenic]

PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.394_400del (p.Ala132fs) [Likely pathogenic]

PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.386_387insCGCA (p.Glu130fs) [Likely pathogenic]

PYCR1: NM_006907.4(PYCR1):c.755C>T (p.Ser252Phe) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Glutamate and glutamine metabolism

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

🗺️

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.

Mol Genet Metab2013 Nov

Ver todas no PubMed

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Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome De Barsy

35 em comum

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Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

20 em comum

ORPHA:3455

Doença do metabolismo da ornitina

19 em comum

ORPHA:289869

Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2B

18 em comum

ORPHA:357064

Monossomia parcial do cromossomo 19

17 em comum

ORPHA:261841

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

17 em comum

ORPHA:75496

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

16 em comum

ORPHA:363611

Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

15 em comum

ORPHA:35664

Trissomia parcial do cromossomo 16

14 em comum

ORPHA:262672

Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A

14 em comum

ORPHA:357058

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

14 em comum

ORPHA:262794

Síndrome SHORT

14 em comum

ORPHA:3163

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa corretiva aprovada para a alteração no gene PYCR1. O tratamento se apoia em procedimentos de reabilitação e no manejo clínico dos sintomas articulares, ósseos e oftalmológicos.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab2013PMID 24035636
ORPHA:293633
Orphanet
OMIM OMIM:614438
OMIM
MONDO:0013755
MONDO
GARD:17340
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado

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