Síndrome SHORT

Doença rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, incluindo baixa estatura, hiperextensibilidade das articulações, depressão ocular, anomalia de Rieger e atraso na dentição, em que a causa da doença é uma mutação no gene PIK3R1. Outras manifestações comuns da síndrome SHORT são leve restrição de crescimento intrauterino, lipodistrofia parcial, atraso na idade óssea, hérnias e uma gestalt facial reconhecível.