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A rare autosomal recessive congenital primary skeletal dysplasia, characterized by small stature, bowing of the long bones, camptodactyly, hyperthermic episodes, respiratory distress/apneic episodes and feeding difficulties that usually lead to early mortality.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 109 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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