Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome Crisponi
ORPHA:1545

Síndrome Crisponi

A síndrome de Crisponi (SC) é uma doença grave caracterizada por contrações musculares ao nascimento, hipertermia intermitente, anomalias faciais e camptodactilia.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome Crisponi monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
38Publicações indexadas
Carregando...