Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2

Doença genética rara caracterizada por polidrâmnio (principalmente devido à placentomegalia), macrossomia fetal, defeitos da parede abdominal, anormalidades esqueléticas (incluindo tórax em forma de sino, aparência de cabide das costelas e diminuição da proporção do diâmetro médio a largo do tórax na infância), dificuldades de alimentação e dificuldade de deglutição, características dismórficas (testa cabeluda, bochechas cheias, filtro protuberante, micrognatia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Características adicionais podem incluir cifoescoliose, contraturas articulares, diástase retal e hipotonia muscular. Existe risco aumentado de hepatoblastoma.