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Displasia diastrófica
ORPHA:628

Displasia diastrófica

O nanismo diastrófico é uma doença rara marcada por baixa estatura com extremidades curtas (altura final adulta 120cm +/- 10cm), e malformações das articulações levando a múltiplas contracturas articulares (envolvendo principalmente ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e ancas).

1 gene identificado
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