Focomelia, tipo Schinzel

A síndrome de focomelia de Schinzel, também chamada de síndrome de hipoplasia/aplasia de membros/pelve, é caracterizada por malformações esqueléticas que afetam a ulna, ossos pélvicos, fíbulas e fêmures. Como o fenótipo é semelhante ao descrito na síndrome de malformação conhecida como síndrome de Al-Awadi/Raas-Rothschild, acredita-se que sejam o mesmo distúrbio.