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Síndrome genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. É causada por uma mutação no gene ESCO2. Os sinais clínicos ao nascimento incluem múltiplas anomalias faciais e de membros.
A síndrome de Roberts (RBS) é caracterizada por atraso do crescimento pré e pós-natal, defeitos de redução graves e simétricos dos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. A focomelia SC é uma forma mais ligeira de RBS.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 94 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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