ORPHA:808
Síndrome Seckel
Síndrome hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene ATR, gene RBBP8, gene CENPJ, gene CEP152, gene CEP63, gene NIN, gene DNA2 ou gene TRAIP. É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, nanismo, microcefalia, retardo mental e aparência facial de “cabeça de pássaro”.
1-5 / 10 00015 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome Seckel monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Raro
1-5 / 10 000
50 casos documentados
15Genes causadores
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