ORPHA:138
Síndrome CHARGE
A síndrome CHARGE é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada pela combinação variável de múltiplas anomalias, principalmente Coloboma; Atresia/estenose coanal; Disfunção dos nervos cranianos; Anomalias características do ouvido (conhecidas como os 4 C's principais).
Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome CHARGE monitorando fontes continuamente
always-on2Genes causadores
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