Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

RARAS:D262092

ORPHA:262092CID-11 · LD44.B0DOENÇA RARA

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 11.

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Kolevzon, A., Anga… · CC BY 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 11.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

19 sintomas

😀

Face

18 sintomas

🦴

Ossos e articulações

17 sintomas

👁️

Olhos

15 sintomas

📏

Crescimento

8 sintomas

❤️

Coração

7 sintomas

+ 52 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Calcificação da polpa

—

Anormalidade do sistema cardiovascular

—

Coração esquerdo hipoplásico

—

Polidactilia da mão

—

Ectrópio

—

Pescoço alado

164sintomas

Sem dados (164)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 164 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Calcificação da polpaPulp calcification

Anormalidade do sistema cardiovascularAbnormality of the cardiovascular system

Coração esquerdo hipoplásicoHypoplastic left heart

Polidactilia da mãoHand polydactyly

EctrópioEctropion

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

FLI1Friend leukemia integration 1 transcription factorCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Transcriptional regulation of granulopoiesis

MECANISMO DE DOENÇA

Ewing sarcoma

A highly malignant, metastatic, primitive small round cell tumor of bone and soft tissue that affects children and adolescents. It belongs to the Ewing sarcoma family of tumors, a group of morphologically heterogeneous neoplasms that share the same cytogenetic features. They are considered neural tumors derived from cells of the neural crest. Ewing sarcoma represents the less differentiated form of the tumors.

VIAS REACTOME (1)

Transcriptional regulation of granulopoiesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Baço

90.1 TPM

Pulmão

43.0 TPM

Tecido adiposo

38.9 TPM

Linfócitos

37.4 TPM

Sangue

33.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

FBXW7995 TPP1940 EWSR1912 RUNX1897 RUNX2849 MYB844 TAL1843 PPT1841

OUTRAS DOENÇAS (7)

bleeding disorder, platelet-type, 21Jacobsen syndromeParis-Trousseau thrombocytopeniaisolated delta-storage pool disease

HGNC:3749UniProt:Q01543

FADDFAS-associated death domain proteinCandidate gene tested inModerado

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Apoptotic adapter molecule that recruits caspases CASP8 or CASP10 to the activated FAS/CD95 or TNFRSF1A/TNFR-1 receptors (PubMed:16762833, PubMed:19118384, PubMed:20935634, PubMed:23955153, PubMed:24025841, PubMed:7538907, PubMed:9184224). The resulting aggregate called the death-inducing signaling complex (DISC) performs CASP8 proteolytic activation (PubMed:16762833, PubMed:19118384, PubMed:20935634, PubMed:7538907, PubMed:9184224). Active CASP8 initiates the subsequent cascade of caspases medi

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (10)

NF-kB activation through FADD/RIP-1 pathway mediated by caspase-8 and -10Caspase activation via Death Receptors in the presence of ligandTRIF-mediated programmed cell deathTLR3-mediated TICAM1-dependent programmed cell deathRIPK1-mediated regulated necrosis

MECANISMO DE DOENÇA

Infections, recurrent, associated with encephalopathy, hepatic dysfunction and cardiovascular malformations

A condition with biological features of autoimmune lymphoproliferative syndrome such as high-circulating CD4(-)CD8(-)TCR-alpha-beta(+) T-cell counts, and elevated IL10 and FASL levels. Affected individuals suffer from recurrent, stereotypical episodes of fever, encephalopathy, and mild liver dysfunction sometimes accompanied by generalized seizures. The episodes can be triggered by varicella zoster virus (VZV), measles mumps rubella (MMR) attenuated vaccine, parainfluenza virus, and Epstein-Barr virus (EBV).

VIAS REACTOME (14)

Caspase activation via Death Receptors in the presence of ligand TRIF-mediated programmed cell death Regulation by c-FLIP RIPK1-mediated regulated necrosis CASP8 activity is inhibited

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

31.3 TPM

Linfócitos

24.6 TPM

Sangue

13.8 TPM

Útero

13.7 TPM

Bladder

13.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CASP8999 TRADD999 FASLG999 CFLAR999 FAS999 MYD88995 BIRC2994 ATG5994

OUTRAS DOENÇAS (2)

FADD-related immunodeficiencyoculootodental syndrome

HGNC:3573UniProt:Q13158

FGF3Fibroblast growth factor 3Candidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, and cell differentiation. Required for normal ear development

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (10)

PI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingConstitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerPI-3K cascade:FGFR2Negative regulation of FGFR2 signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia

Unique autosomal recessive syndrome characterized by type I microtia, microdontia, and profound congenital deafness associated with a complete absence of inner ear structures (Michel aplasia).

VIAS REACTOME (21)

PI3K Cascade PIP3 activates AKT signaling FGFR1b ligand binding and activation FGFR2b ligand binding and activation Activated point mutants of FGFR2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

25.1 TPM

Cerebelo

25.1 TPM

Testículo

0.1 TPM

Brain Spinal cord cervical c-1

0.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

FGFR1999 FGFR2999 KL991 FGFR3978 FGFBP1968 HSPG2946 EGFR928 FLT4910

OUTRAS DOENÇAS (3)

deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontiaotodental syndromeoculootodental syndrome

HGNC:3681UniProt:P11487

Variantes genéticas (ClinVar)

192 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FLI1: NM_002017.5(FLI1):c.769C>T (p.Arg257Trp) ()

🧬 FLI1: GRCh38/hg38 11q24.1-25(chr11:123345328-135064169)x1 ()

🧬 FLI1: NM_002017.5(FLI1):c.969_973del (p.Arg324fs) ()

🧬 FLI1: NM_002017.5(FLI1):c.338dup (p.Pro114fs) ()

🧬 FLI1: NM_002017.5(FLI1):c.355A>C (p.Thr119Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

36 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Transcriptional regulation of granulopoiesis Caspase activation via Death Receptors in the presence of ligand TRIF-mediated programmed cell death Regulation by c-FLIP RIPK1-mediated regulated necrosis CASP8 activity is inhibited TNFR1-induced proapoptotic signaling Regulation of TNFR1 signaling Regulation of necroptotic cell death Dimerization of procaspase-8 FasL/ CD95L signaling TRAIL signaling TLR3-mediated TICAM1-dependent programmed cell death NF-kB activation through FADD/RIP-1 pathway mediated by caspase-8 and -10 Defective RIPK1-mediated regulated necrosis PI3K Cascade PIP3 activates AKT signaling FGFR1b ligand binding and activation FGFR2b ligand binding and activation Activated point mutants of FGFR2 Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in Cancer Phospholipase C-mediated cascade: FGFR1 Phospholipase C-mediated cascade; FGFR2 Downstream signaling of activated FGFR1 SHC-mediated cascade:FGFR1 PI-3K cascade:FGFR1 FRS-mediated FGFR1 signaling PI-3K cascade:FGFR2 SHC-mediated cascade:FGFR2 FRS-mediated FGFR2 signaling Negative regulation of FGFR1 signaling Negative regulation of FGFR2 signaling Signaling by FGFR2 in disease FGFRL1 modulation of FGFR1 signaling RAF/MAP kinase cascade PI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT Signaling

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

2Fase 21

1Fase 11

·Pré-clínico3

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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