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Síndrome Townes-Brocks
ORPHA:857

Síndrome Townes-Brocks

A síndrome de Townes-Brocks (TBS) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade de ânus imperfurado, orelhas displásicas frequentemente associadas a deficiência auditiva neurossensorial e/ou condutiva e malformações do polegar. Essas características estão frequentemente associadas a outros sinais que afetam principalmente os rins e o coração.

2 genes identificados
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