Pular para o conteúdo
Síndrome acro-peitoral
ORPHA:85203CID-10 · Q74.0CID-11 · LB73.13OMIM 605967DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoACRP

A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome acro-peitoral é uma condição genética muito rara que afeta a formação das mãos, dos pés e dos ossos do tórax. A família costuma notar desde o nascimento sinais como dedos a mais, dedos unidos e alterações no formato do peito, como peito afundado ou para fora. A condição é transmitida de forma autossômica dominante e está ligada a uma região do cromossomo 7, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado. Não existe um medicamento específico nem diretriz clínica exclusiva no SUS, mas a rede pública disponibiliza atendimentos em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2012 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
25
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do tórax
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia pré-axial da mão
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Deficiência intelectual, moderada
Ocasional (29-5%)
—
Herança autossômica dominante
—
Pectus carinatum
10sintomas
Muito frequente (3)
Ocasional (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do tóraxAbnormal thorax morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Polidactilia pré-axial da mãoPreaxial hand polydactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate
Ocasional (29-5%)17%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20011 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome acro-peitoral

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 2 no EuropePMC

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome acro-peitoral.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome acro-peitoral e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico catalogado para a síndrome acro-peitoral. O manejo baseia-se no suporte aos sintomas e em intervenções de reabilitação ofertadas pelo sistema de saúde.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:85203
    Orphanet
  2. GARD:8485
    GARD (NIH)
  3. Q4676385
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome acro-peitoral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome acro-peitoral

ORPHA:85203 · MONDO:0011621
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
25 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.0 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura escapular
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1853812
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara