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Síndrome acro-peitoral
ORPHA:85203CID-10 · Q74.0CID-11 · LB73.13OMIM 605967DOENÇA RARA

A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2012 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
25
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do tórax
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia pré-axial da mão
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Deficiência intelectual, moderada
Ocasional (29-5%)
Herança autossômica dominante
Pectus carinatum
10sintomas
Muito frequente (3)
Ocasional (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do tóraxAbnormal thorax morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Polidactilia pré-axial da mãoPreaxial hand polydactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate
Ocasional (29-5%)17%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20011 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome acro-peitoral

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Acropectoral syndrome: extended spectrum or a new entity?
    Clin Dysmorphol· 2012· PMID 22183091recente
  2. A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36.
    J Med Genet· 2001· PMID 11333865recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:85203(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:605967(OMIM)
  3. MONDO:0011621(MONDO)
  4. GARD:8485(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q4676385(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome acro-peitoral
Compêndio · Raras BR

Síndrome acro-peitoral

ORPHA:85203 · MONDO:0011621
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
25 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.0 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura escapular
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1853812
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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