A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome acro-peitoral é uma condição genética muito rara que afeta a formação das mãos, dos pés e dos ossos do tórax. A família costuma notar desde o nascimento sinais como dedos a mais, dedos unidos e alterações no formato do peito, como peito afundado ou para fora. A condição é transmitida de forma autossômica dominante e está ligada a uma região do cromossomo 7, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado. Não existe um medicamento específico nem diretriz clínica exclusiva no SUS, mas a rede pública disponibiliza atendimentos em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome acro-peitoral
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acropectoral syndrome: extended spectrum or a new entity?
A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome acro-peitoral e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico catalogado para a síndrome acro-peitoral. O manejo baseia-se no suporte aos sintomas e em intervenções de reabilitação ofertadas pelo sistema de saúde.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome acro-peitoral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome acro-peitoral
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata