A condição tem padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pelas malformações ainda não foram catalogados nos registros científicos.

Os sinais incluem dedos unidos (sindactilia), dedos a mais nas mãos ou pés, alterações nos polegares e união precoce dos pequenos ossos dos punhos e tornozelos. Podem ocorrer também deformidade no tórax, como peito escavado, e espinha bífida na coluna vertebral.

Não há cura nem medicação curativa disponível no mundo para a displasia acro-pecto-vertebral. O manejo clínico é focado na reabilitação e em intervenções cirúrgicas para corrigir os defeitos funcionais e ósseos.

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na farmácia pública, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da análise clínica das malformações e de radiografias esqueléticas das extremidades e coluna. Para o diagnóstico diferencial, o SUS inclui em sua tabela exames como o cariótipo e o sequenciamento completo do exoma.