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Displasia acro-pecto-vertebral
ORPHA:957CID-10 · Q74.8CID-11 · LD26.2OMIM 102510DOENÇA RARA

Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2004 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
13 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sinostose dos ossos do carpo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Falange distal do dedo curta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pectus excavatum
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polegar trifalângico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinostose tarsal
Muito frequente (99-80%)
23sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (2)
Ocasional (3)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinostose dos ossos do carpoSynostosis of carpal bones
Muito frequente (99-80%)90%
Falange distal do dedo curtaShort distal phalanx of finger
Muito frequente (99-80%)90%
Pectus excavatum
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Polegar trifalângicoTriphalangeal thumb
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa31
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19951 papers
Linha do tempo
2000201020201995Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia acro-pecto-vertebral

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Comunidades

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Acropectorovertebral dysgenesis (F syndrome) maps to chromosome 2q36.
    J Med Genet· 2004· PMID 14985386recente
  2. A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36.
    J Med Genet· 2001· PMID 11333865recente
  3. F-syndrome (F-form of acro-pectoro-vertebral dysplasia): report on a second family.
    Am J Med Genet· 1995· PMID 7677153recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:957(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:102510(OMIM)
  3. MONDO:0007058(MONDO)
  4. GARD:512(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55780292(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Displasia acro-pecto-vertebral

ORPHA:957 · MONDO:0007058
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1863307
Wikidata
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