Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia acro-pecto-vertebral
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acropectorovertebral dysgenesis (F syndrome) maps to chromosome 2q36.
A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36.
F-syndrome (F-form of acro-pectoro-vertebral dysplasia): report on a second family.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia acro-pecto-vertebral
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:957(Orphanet)
- OMIM OMIM:102510(OMIM)
- MONDO:0007058(MONDO)
- GARD:512(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780292(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar