A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia mesomélica tipo Kantaputra é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento dos ossos, levando a baixa estatura e braços e pernas encurtados em sua porção intermediária. As famílias costumam notar diferenças no formato dos membros e alterações nas articulações já no nascimento da criança. Não existem remédios específicos voltados para a cura da doença, e o cuidado envolve suporte ortopédico e terapias de reabilitação. Embora a condição não tenha protocolo clínico exclusivo no SUS, a rede pública oferece procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A unique phenotype of 2q24.3-2q32.1 duplication: early infantile epileptic encephalopathy without mesomelic dysplasia.
Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q.
A dominant mesomelic dysplasia associated with a 1.0-Mb microduplication of HOXD gene cluster at 2q31.1.
A case of mesomelic dysplasia Kantaputra type--new findings and a new diagnostic approach.
Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation.
📚 EuropePMC5 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 5 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia mesomélica, tipo Kantaputra.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia mesomélica, tipo Kantaputra e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada por encurtamento da porção média dos membros e baixa estatura. Seus sinais costumam ser evidentes desde o período neonatal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia mesomélica, tipo Kantaputra. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
