A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A unique phenotype of 2q24.3-2q32.1 duplication: early infantile epileptic encephalopathy without mesomelic dysplasia.
Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q.
A dominant mesomelic dysplasia associated with a 1.0-Mb microduplication of HOXD gene cluster at 2q31.1.
A case of mesomelic dysplasia Kantaputra type--new findings and a new diagnostic approach.
Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A unique phenotype of 2q24.3-2q32.1 duplication: early infantile epileptic encephalopathy without mesomelic dysplasia.
- Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q.
- A dominant mesomelic dysplasia associated with a 1.0-Mb microduplication of HOXD gene cluster at 2q31.1.
- A case of mesomelic dysplasia Kantaputra type--new findings and a new diagnostic approach.
- Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1836(Orphanet)
- OMIM OMIM:156232(OMIM)
- MONDO:0007977(MONDO)
- GARD:3074(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55950262(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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