Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

ORPHA:262842CID-11 · LD41.10DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Crescimento

Auditável

A duplicação do cromossomo 2q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 2. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 2q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2 é uma alteração genética rara em que existe uma parte duplicada no cromossomo 2. Essa condição costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e características físicas próprias no rosto, nas mãos e nos pés. O tratamento é planejado caso a caso para cuidar dos sintomas apresentados pela pessoa, pois não existe um remédio para desfazer a alteração genética. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na lista do Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A duplicação do cromossomo 2q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 2. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da duplicação e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com duplicação do cromossomo 2q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1990 Nov

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

😀

Face

6 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Sindactilia dos dedos 2-3 do pé

—

Sindactilia do dedo do pé

—

Sinfalangismo afetando as falanges da mão

—

Sindactilia dos dedos 3-4

—

Nistagmo pendular

—

Polegar ausente

49sintomas

Sem dados (49)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedos 2-3 do pé2-3 toe syndactyly

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly

Sinfalangismo afetando as falanges da mãoSymphalangism affecting the phalanges of the hand

Sindactilia dos dedos 3-43-4 finger syndactyly

Nistagmo pendularPendular nystagmus

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa36

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19901 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

HOXD13Homeobox protein Hox-D13Candidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Synpolydactyly 1

Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Cólon sigmoide

34.0 TPM

Vagina

31.9 TPM

Cervix Ectocervix

28.0 TPM

Próstata

19.3 TPM

Cervix Endocervix

10.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

SHH870 NUP98828 SPDL1818 HOXD10808 HOXD11736 CD274726 HOXD9723 PDCD1LG2702

OUTRAS DOENÇAS (8)

syndactyly type 5synpolydactyly type 1brachydactyly type E1brachydactyly-syndactyly syndrome

HGNC:5136UniProt:P35453

Variantes genéticas (ClinVar)

87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HOXD13: GRCh37/hg19 2q31.1-32.2(chr2:171436894-189531954)x1 ()

🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.502A>G (p.Met168Val) ()

🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.468C>A (p.His156Gln) ()

🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.461C>A (p.Ser154Ter) ()

🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.979C>G (p.Arg327Gly) ()

Ver todas no ClinVar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

Sou paciente de Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

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Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2

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