ORPHA:251019
Síndrome de deleção 2q32q33
A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável envolvendo déficit intelectual moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades persistentes de alimentação, retardo de crescimento e características dismórficas.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoNot applicable
Agente Síndrome de deleção 2q… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
25 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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