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Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica
ORPHA:576283

Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica

A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável envolvendo déficit intelectual moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades persistentes de alimentação, retardo de crescimento e características dismórficas.

1 gene identificado
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