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Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt
ORPHA:2633CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.AOMIM 163400DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome Nievergelt

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 27/09/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O nanismo mesomélico, tipo Nievergelt (também referido como displasia mesomélica tipo Nievergelt) é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000 de pessoas. A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante e suas manifestações clínicas podem ser identificadas precocemente nos períodos pré-natal e neonatal.[1][2]

Sinais e sintomas

O quadro clínico caracteriza-se predominantemente por alterações esqueléticas nos segmentos médios dos membros (mesomelia), baixa estatura mesomélica e micromelia. As alterações nos membros superiores e inferiores incluem anormalidades na morfologia da tíbia, fíbula e ulna, aplasia ou hipoplasia do rádio, além de sinostose radioulnar, sinostose tarsal, luxação do cotovelo, anormalidades do punho, genu valgum, genu varum e limitação da mobilidade articular.[1][2]

Outras manifestações descritas compreendem sindactilia dos dedos, clinodactilia do quinto dedo e pregas palmares transversas únicas bilaterais. Podem ocorrer também escoliose, depressões cutâneas, fosseta sacral, estrabismo, face grande, alterações na conformação craniana (como braquicefalia ou dolicocefalia) e deficiência intelectual.[1][2]

Causas genéticas

A displasia mesomélica tipo Nievergelt é transmitida com padrão de herança autossômico dominante. Nos registros atuais, não há um símbolo genético causal especificamente estabelecido associado à condição.[1][3][4]

Diagnóstico

A identificação diagnóstica baseia-se na avaliação clínica detalhada das características esqueléticas e mesomélicas, podendo ser auxiliada por testes genéticos, existindo registros de 18 testes genéticos descritos para investigação relacionada à patologia.[1][3][4]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O nanismo mesomélico, tipo Nievergelt, é uma condição genética rara que causa o encurtamento dos ossos médios dos braços e das pernas. As famílias costumam notar logo ao nascimento pernas e antebraços mais curtos, além de alterações nas articulações dos cotovelos e dos pés. Não existem remédios específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve acompanhamento ortopédico e procedimentos cirúrgicos para melhorar a mobilidade. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação física.

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Publicações científicas
132 artigos
Último publicado: 2026 Feb 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
19
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
😀
Face
3 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Genu valgum
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Pé cavo
Frequência: 2/2
100%prev.
Baixa estatura
Frequência: 2/2
100%prev.
Metatarso aduto
Frequência: 2/2
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 2/2
90%prev.
Anormalidade da morfologia da tíbia
Muito frequente (99-80%)
35sintomas
Muito frequente (18)
Ocasional (11)
Muito raro (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)100%
Pé cavoPes cavus
Frequência: 2/2100%
Baixa estaturaShort stature
Frequência: 2/2100%
Metatarso adutoMetatarsus adductus
Frequência: 2/2100%
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico132PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Neglected Bilateral Clubfoot Clubhand Deformity.

Journal of orthopaedic case reports2024 Jul

Neglected bilateral clubfoot clubhand deformity is a mesomelic type of dysplasia that is characterized by disproportionate shortness of the middle segment of all limbs and is a form of short-limb dwarfism. Affected individuals are clinically of normal stature with particularly short mesomelic segments with nearly symmetric limb abnormalities. The patient was a 20-year-old male Indian who came to outpatient department for cosmetic purpose. Upper limb abnormalities include short forearm, and elbow joints which are broad and deformed with limited flexion-extension range of motion and decreased pronosupination of the forearms. The hands are normal in appearance. The foot is also affected and deformed. The fibulae are malformed and long in relation to the tibiae. Both bones, tibia, and fibula are dysplastic. The atypical foot deformity seen in this patient is characterized by a severe equinovarus component. He is able to do his activities of daily living and can do activities such as gripping, holding a pen/cup, opening a door, and writing on paper comfortably. He is able to walk normally without any support. This patient has normal stature, normal systemic examination, and normal chromosomes. The neglected bilateral clubfoot clubhand deformity a type of mesomelic dysplasia was the most likely diagnosis in our patient. Disorders involving Nievergelt syndrome and mesomelic dwarfism were considered but none were likely possibilities. Our patient had the malformed fibulae and tibiae, and the severe equinovarus deformity of the feet. There were triangular shaped ulnae which were deficient distally, and the radii were bowed. Unlike Nievergelt syndrome, our patient did not have a severe deformity of hands and fingers. He is functionally sound and able to do his activities of daily living and can do activities such as gripping, holding a pen/cup, opening a door, and writing on paper comfortably. He is able to walk normally without any support. These features have not been previously described in literature leading to our diagnosis of neglected bilateral clubfoot clubhand deformity.

#2

Concomitant rhomboid-shaped tibiae and fibulae, finger-like projections, and orthopedic management in a new variant of nievergelt syndrome: A case report.

International journal of surgery case reports2018

The rare Nievergelt syndrome (NS) is the most severe form of mesomelic dysplasia and is characterized by disproportionate shortness of the limbs. The aim of this case report was to describe the clinical and radiological features of a rare case of NS. Here we describe a female patient originally presenting with bilateral hand, lower leg, and foot deformities at the age of 10 years old. In addition to the characteristic features of NS, this patient presented with finger-like projections on her heels, bilateral hand anomalies, and atypical facial features. She underwent concomitant bilateral tibial lengthening and deformity correction using external fixators due to severe bilateral lower leg deformities with shortness. At 10 years of age, this patient was able to walk independently with significant improvement in her ambulation. There is a clear gap in the literature regarding the orthopedic management of mesomelic limb deformities due to NS. No studies have been designed to illustrate surgical planning in the management of orthopedic deformities in this rare syndrome. Limb lengthening and deformity correction using an external fixator can be considered as a salvage method or alternative to amputation for patients with severe mesomelic limb deformities due to NS.

#3

Surgical Considerations for Massive Tarsal Coalitions in Multiple Synostosis Syndrome: A Case Report.

The Journal of foot and ankle surgery : official publication of the American College of Foot and Ankle Surgeons2015

Tarsal-carpal coalition syndrome is an autosomal dominant inherited condition characterized by fusion of the carpal and tarsal bones and foot deformity. Associated pain and/or gait disturbance are the main complaints. The deformity usually consists of varying degrees of hindfoot varus and forefoot supination. The treatment of these patients is mainly aimed at symptomatic relief. We performed a published data review of this condition and discuss our findings in the context of the case of a 10-year-old female with congenital varus deformity of both feet. The tarsal-carpal coalition syndrome has been included in the spectrum of heritable disorders related to mutations in the NOG gene. Deformity management should be customized to the patient's requirements, and satisfactory results are achievable with adequate rehabilitation. It is important to remember that surgery is only necessary for symptomatic relief and that patients with tarsal-carpal coalition syndrome should be followed up over time because the condition can evolve.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para esta condição genética. O cuidado baseia-se em intervenções ortopédicas e acompanhamento em reabilitação para melhorar o alinhamento ósseo e a funcionalidade dos membros.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Surgical Considerations for Massive Tarsal Coalitions in Multiple Synostosis Syndrome: A Case Report.
    The Journal of foot and ankle surgery : official publication of the American College of Foot and Ankle Surgeons2015PMID 25799911
  3. GARD:3554
    GARD (NIH)
  4. Q430387
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt

ORPHA:2633 · MONDO:0008098
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
19 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432231
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara