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Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt
ORPHA:2633CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.AOMIM 163400DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

Publicações científicas
132 artigos
Último publicado: 2026 Feb 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
19
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
😀
Face
3 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Genu valgum
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Pé cavo
Frequência: 2/2
100%prev.
Baixa estatura
Frequência: 2/2
100%prev.
Metatarso aduto
Frequência: 2/2
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 2/2
90%prev.
Anormalidade da morfologia da tíbia
Muito frequente (99-80%)
35sintomas
Muito frequente (18)
Ocasional (11)
Muito raro (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Genu valgum
Muito frequente (99-80%)100%
Pé cavoPes cavus
Frequência: 2/2100%
Baixa estaturaShort stature
Frequência: 2/2100%
Metatarso adutoMetatarsus adductus
Frequência: 2/2100%
HP:0003577
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico132PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Neglected Bilateral Clubfoot Clubhand Deformity.

Journal of orthopaedic case reports2024 Jul

Neglected bilateral clubfoot clubhand deformity is a mesomelic type of dysplasia that is characterized by disproportionate shortness of the middle segment of all limbs and is a form of short-limb dwarfism. Affected individuals are clinically of normal stature with particularly short mesomelic segments with nearly symmetric limb abnormalities. The patient was a 20-year-old male Indian who came to outpatient department for cosmetic purpose. Upper limb abnormalities include short forearm, and elbow joints which are broad and deformed with limited flexion-extension range of motion and decreased pronosupination of the forearms. The hands are normal in appearance. The foot is also affected and deformed. The fibulae are malformed and long in relation to the tibiae. Both bones, tibia, and fibula are dysplastic. The atypical foot deformity seen in this patient is characterized by a severe equinovarus component. He is able to do his activities of daily living and can do activities such as gripping, holding a pen/cup, opening a door, and writing on paper comfortably. He is able to walk normally without any support. This patient has normal stature, normal systemic examination, and normal chromosomes. The neglected bilateral clubfoot clubhand deformity a type of mesomelic dysplasia was the most likely diagnosis in our patient. Disorders involving Nievergelt syndrome and mesomelic dwarfism were considered but none were likely possibilities. Our patient had the malformed fibulae and tibiae, and the severe equinovarus deformity of the feet. There were triangular shaped ulnae which were deficient distally, and the radii were bowed. Unlike Nievergelt syndrome, our patient did not have a severe deformity of hands and fingers. He is functionally sound and able to do his activities of daily living and can do activities such as gripping, holding a pen/cup, opening a door, and writing on paper comfortably. He is able to walk normally without any support. These features have not been previously described in literature leading to our diagnosis of neglected bilateral clubfoot clubhand deformity.

#2

Concomitant rhomboid-shaped tibiae and fibulae, finger-like projections, and orthopedic management in a new variant of nievergelt syndrome: A case report.

International journal of surgery case reports2018

The rare Nievergelt syndrome (NS) is the most severe form of mesomelic dysplasia and is characterized by disproportionate shortness of the limbs. The aim of this case report was to describe the clinical and radiological features of a rare case of NS. Here we describe a female patient originally presenting with bilateral hand, lower leg, and foot deformities at the age of 10 years old. In addition to the characteristic features of NS, this patient presented with finger-like projections on her heels, bilateral hand anomalies, and atypical facial features. She underwent concomitant bilateral tibial lengthening and deformity correction using external fixators due to severe bilateral lower leg deformities with shortness. At 10 years of age, this patient was able to walk independently with significant improvement in her ambulation. There is a clear gap in the literature regarding the orthopedic management of mesomelic limb deformities due to NS. No studies have been designed to illustrate surgical planning in the management of orthopedic deformities in this rare syndrome. Limb lengthening and deformity correction using an external fixator can be considered as a salvage method or alternative to amputation for patients with severe mesomelic limb deformities due to NS.

#3

Surgical Considerations for Massive Tarsal Coalitions in Multiple Synostosis Syndrome: A Case Report.

The Journal of foot and ankle surgery : official publication of the American College of Foot and Ankle Surgeons2015

Tarsal-carpal coalition syndrome is an autosomal dominant inherited condition characterized by fusion of the carpal and tarsal bones and foot deformity. Associated pain and/or gait disturbance are the main complaints. The deformity usually consists of varying degrees of hindfoot varus and forefoot supination. The treatment of these patients is mainly aimed at symptomatic relief. We performed a published data review of this condition and discuss our findings in the context of the case of a 10-year-old female with congenital varus deformity of both feet. The tarsal-carpal coalition syndrome has been included in the spectrum of heritable disorders related to mutations in the NOG gene. Deformity management should be customized to the patient's requirements, and satisfactory results are achievable with adequate rehabilitation. It is important to remember that surgery is only necessary for symptomatic relief and that patients with tarsal-carpal coalition syndrome should be followed up over time because the condition can evolve.

Publicações recentes

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Neglected Bilateral Clubfoot Clubhand Deformity.
    Journal of orthopaedic case reports· 2024· PMID 39035397mais citado
  2. Concomitant rhomboid-shaped tibiae and fibulae, finger-like projections, and orthopedic management in a new variant of nievergelt syndrome: A case report.
    International journal of surgery case reports· 2018· PMID 29245094mais citado
  3. Surgical Considerations for Massive Tarsal Coalitions in Multiple Synostosis Syndrome: A Case Report.
    The Journal of foot and ankle surgery : official publication of the American College of Foot and Ankle Surgeons· 2015· PMID 25799911mais citado
  4. Phenotype Variations in a Family with Various Rearrangements in the Locus of the SHOX Gene.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41683999recente
  5. Exploring genotype-phenotype correlation of a novel SHOX gene splicing variant: Langer mesomelic dysplasia or idiopathic short stature.
    Mol Biol Rep· 2025· PMID 41042407recente
  6. Mild phenotypes in patients with different deletions in the 3' enhancer region of SHOX.
    Eur J Hum Genet· 2025· PMID 38914686recente
  7. Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
    Genome Med· 2024· PMID 38811945recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2633(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:163400(OMIM)
  3. MONDO:0008098(MONDO)
  4. GARD:3554(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q430387(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt

ORPHA:2633 · MONDO:0008098
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
19 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432231
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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