Hemimelia não-sindrômica

ORPHA:2130CID-10 · Q73.8DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança Unknown

Sinônimos clínicos: Meromelia longitudinal não-sindrómica

Auditável

Hemimelia é uma malformação dos membros caracterizada pela ausência ou encurtamento grosseiro da porção inferior de um ou mais membros. A condição é designada de acordo com a ausência ou defeito do osso distal do braço ou da perna e inclui hemimelia fibular, radial, tibial ou ulnar. A hemimelia varia em gravidade.

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Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A hemimelia não-sindrômica é uma alteração congênita rara em que um ou mais ossos do braço ou da perna não se formam completamente ou são mais curtos. Ao nascimento, a família ou a equipe médica percebe o encurtamento do membro ou diferenças no formato das mãos e dos pés, como dedos unidos ou ausentes. Essa condição não apresenta cura medicamentosa nem possui remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com equipes de ortopedia e reabilitação para melhorar a mobilidade articular e apoiar o desenvolvimento da criança.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Hemimelia é uma malformação dos membros caracterizada pela ausência ou encurtamento grosseiro da porção inferior de um ou mais membros. A condição é designada de acordo com a ausência ou defeito do osso distal do braço ou da perna e inclui hemimelia fibular, radial, tibial ou ulnar. A hemimelia varia em gravidade.

Publicações científicas

6.553 artigos

Último publicado: 2026 Apr 16

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

1-9 / 100 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

4.15

Europe

Início

Neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: Q73.8

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

43 sintomas

💪

Músculos

4 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

😀

Face

3 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 63 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Fusão tibial e fibular proximal

—

Ectrodactilia

—

Dor

—

Limitação da mobilidade articular

—

Polidactilia

—

Displasia do quadril

121sintomas

Sem dados (121)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 121 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fusão tibial e fibular proximalProximal tibial and fibular fusion

EctrodactiliaEctrodactyly

DorPain

Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility

PolidactiliaPolydactyly

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Total histórico6.553PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

SHHSonic hedgehog proteinCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Hedgehog 'on' stateActivation of SMOLigand-receptor interactionsRelease of Hh-Np from the secreting cellFormation of lateral plate mesoderm

MECANISMO DE DOENÇA

Microphthalmia/Coloboma 5

A disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. Ocular colobomas are a set of malformations resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and the fusion of the fetal fissure (optic fissure).

VIAS REACTOME (11)

Class B/2 (Secretin family receptors) Hedgehog ligand biogenesis Hh mutants are degraded by ERAD Release of Hh-Np from the secreting cell Ligand-receptor interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Nervo tibial

21.7 TPM

Glândula adrenal

7.7 TPM

Fígado

7.4 TPM

Estômago

3.8 TPM

Rim - Medula

3.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GAS1999 PTCH1999 CDON999 PTCH2999 LRP2992 GLI2975 GLI3966 GPC3959

OUTRAS DOENÇAS (15)

microphthalmia, isolated, with coloboma 5holoprosencephaly 3solitary median maxillary central incisor syndrometibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly

HGNC:10848UniProt:Q15465

GLI3Transcriptional activator GLI3Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

GLI3 is processed to GLI3R by the proteasomeHedgehog 'off' state

MECANISMO DE DOENÇA

Greig cephalo-poly-syndactyly syndrome

Autosomal dominant disorder affecting limb and craniofacial development. It is characterized by pre- and postaxial polydactyly, syndactyly of fingers and toes, macrocephaly and hypertelorism.

VIAS REACTOME (5)

GLI3 is processed to GLI3R by the proteasome Hedgehog 'off' state Hedgehog 'on' state GLI proteins bind promoters of Hh responsive genes to promote transcription RUNX2 regulates osteoblast differentiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Útero

27.0 TPM

Cólon sigmoide

21.9 TPM

Fallopian Tube

19.5 TPM

Ovário

19.4 TPM

Cervix Ectocervix

15.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

KIF7995 SPOP991 BTRC984 GLI2941 SPOPL940 GLI1923 ARRB2921 ARRB1919

OUTRAS DOENÇAS (8)

Pallister-Hall syndromepolysyndactyly 4polydactyly, postaxial, type A1Greig cephalopolysyndactyly syndrome

HGNC:4319UniProt:P10071

LMBR1Limb region 1 protein homologCandidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Preaxial polydactyly 2

Polydactyly consists of duplication of the distal phalanx. The thumb in PPD2 is usually opposable and possesses a normal metacarpal.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Glândula adrenal

16.9 TPM

Testículo

14.8 TPM

Útero

13.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

12.8 TPM

Ovário

12.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

ZP2958 SHH872 RNF32799 NOM1737 MNX1729

OUTRAS DOENÇAS (7)

syndactyly type 4laurin-Sandrow syndrometriphalangeal thumb-polysyndactyly syndromeacheiropody

HGNC:13243UniProt:Q8WVP7

Variantes genéticas (ClinVar)

823 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SHH: NM_000193.4(SHH):c.824C>T (p.Ala275Val) ()

🧬 SHH: NM_000193.4(SHH):c.323C>T (p.Ala108Val) ()

🧬 SHH: NM_000193.4(SHH):c.757T>C (p.Tyr253His) ()

🧬 SHH: GRCh37/hg19 7q36.2-36.3(chr7:153906860-158923491)x3 ()

🧬 SHH: GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:137521595-159119707)x1 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Class B/2 (Secretin family receptors) Hedgehog ligand biogenesis Hh mutants are degraded by ERAD Release of Hh-Np from the secreting cell Ligand-receptor interactions Hedgehog 'on' state Activation of SMO HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-Np Formation of lateral plate mesoderm Formation of axial mesoderm Developmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor Cells GLI3 is processed to GLI3R by the proteasome Hedgehog 'off' state GLI proteins bind promoters of Hh responsive genes to promote transcription RUNX2 regulates osteoblast differentiation

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🇧🇷 Atendimento SUS — Hemimelia não-sindrômica

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Publicações mais relevantes

🥈Melhor nível de evidência: Ensaio clínico

Timeline de publicações

170 papers (10 anos)

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Publicações recentes

Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.

Pediatr Blood Cancer2026 Apr 16

Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.

🥈 Ensaio clínico

Front Cardiovasc Med2026

Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.

Ophthalmic Genet2026 Apr 15

An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.

Cleft Palate Craniofac J2026 Apr 15

Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.

Am J Case Rep2026 Apr 14

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Hemimelia peroneal isolada

47 em comum

ORPHA:93323

Hemimelia cubital isolada

40 em comum

ORPHA:93320

Hemimelia tibial isolada

34 em comum

ORPHA:93322

Displasia epifisária múltipla

28 em comum

ORPHA:251

Displasia acromesomélica

21 em comum

ORPHA:93437

Síndrome de pterígio múltiplo

21 em comum

ORPHA:294060

Trissomia parcial do cromossomo 10

20 em comum

ORPHA:262648

Condrodisplasia FGFR3-relacionada

18 em comum

ORPHA:93420

Síndrome coração-mão

17 em comum

ORPHA:228184

Síndrome pterígio poplíteo

17 em comum

ORPHA:294963

Malformação mão fendida-pé fendido isolada

16 em comum

ORPHA:2440

Síndrome facio-femoral

16 em comum

ORPHA:1988

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição decorre de defeitos de desenvolvimento embrionário dos membros, associados a genes como SHH, GLI3 e LMBR1. O catálogo da Orphanet classifica seu padrão de herança genético como não aplicável por se tratar de um grupo amplo de fenótipos.

[1] Orphanet [4] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.
Pediatr Blood Cancer2026PMID 41992729
Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.
Front Cardiovasc Med2026PMID 41987921
Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.
Ophthalmic Genet2026PMID 41987496
An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.
Cleft Palate Craniofac J2026PMID 41983956
Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
Am J Case Rep2026PMID 41980014
ORPHA:2130
Orphanet
MONDO:0016240
MONDO
GARD:18761
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q17627190
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hemimelia não-sindrômica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica

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