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Síndrome hereditária autossômica dominante rara causada por mutações no gene IRF6. É caracterizada pela presença de fenda palatina, lábio leporino, depressões no lábio inferior, rede atrás do joelho (pterígio poplíteo), sindactilia, criptorquidia, malformação escrotal e hipoplasia dos grandes lábios.
Síndrome hereditária autossômica dominante rara causada por mutações no gene IRF6. É caracterizada pela presença de fenda palatina, lábio leporino, depressões no lábio inferior, rede atrás do joelho (pterígio poplíteo), sindactilia, criptorquidia, malformação escrotal e hipoplasia dos grandes lábios.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 119 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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