Síndrome Bartsocas-Papas

Síndrome de pterígio poplíteo hereditária, rara, caracterizada por membrana poplítea grave, microcefalia, face típica com fissuras palpebrais curtas, anquiloblefaro, nariz hipoplásico, faixas filiformes entre os maxilares e fendas faciais, oligossindactilia, anomalias genitais e anomalias ectodérmicas adicionais (isto é, ausência de cabelo, sobrancelhas, cílios, unhas). Muitas vezes é fatal no período neonatal, mas foram relatados pacientes que viveram até a infância.