A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da face, dos membros e da região genital antes mesmo do nascimento. As famílias costumam notar logo após o parto a presença de fissuras no lábio ou no céu da boca, união de dedinhos e uma teia de pele atrás dos joelhos que dificulta esticar as pernas. A alteração é causada principalmente por variantes no gene IRF6 e tem transmissão autossômica dominante. Não existe um medicamento específico nem diretriz terapêutica própria no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e cirurgias reparadoras.
A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVan der Woude syndrome 1
An autosomal dominant developmental disorder characterized by lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
318 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 13 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura médica definitiva catalogada para esta condição de causa genética. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas funcionais e procedimentos de reabilitação para controle das malformações.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA