ORPHA:1300
Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante
A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.
1-9 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome pterígio popl… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
1-9 / 1 000 000
200 casos documentados
1Genes causadores
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