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Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante
ORPHA:1300CID-10 · Q87.2CID-11 · LD26.4YOMIM 119500DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoAD-PPS
Sinônimos clínicos: Síndrome teia poplítea

A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da face, dos membros e da região genital antes mesmo do nascimento. As famílias costumam notar logo após o parto a presença de fissuras no lábio ou no céu da boca, união de dedinhos e uma teia de pele atrás dos joelhos que dificulta esticar as pernas. A alteração é causada principalmente por variantes no gene IRF6 e tem transmissão autossômica dominante. Não existe um medicamento específico nem diretriz terapêutica própria no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e cirurgias reparadoras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2019 Jul
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.3
Worldwide
Casos conhecidos
200
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Fissura palatina
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 6/6
90%prev.
Sindactilia do dedo do pé
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hirsutismo generalizado
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Vermelhão do lábio superior fino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
37sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (17)
Ocasional (5)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fissura palatinaCleft palate
Muito frequente (99-80%)100%
Frequência: 6/6100%
Muito frequente (99-80%)90%
Hirsutismo generalizadoGeneralized hirsutism
Muito frequente (99-80%)90%
Vermelhão do lábio superior finoThin upper lip vermilion
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026🧪 2001Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
IRF6
IRF6Interferon regulatory factor 6Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Interferon gamma signalingInterferon alpha/beta signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Van der Woude syndrome 1

An autosomal dominant developmental disorder characterized by lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
188.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
170.2 TPM
Esôfago - Mucosa
122.4 TPM
Vagina
84.4 TPM
Glândula salivar
57.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
autosomal dominant popliteal pterygium syndromevan der Woude syndrome 1van der Woude syndromecleft lip and alveolus
HGNC:6121UniProt:O14896

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

318 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.758A>T (p.Tyr253Phe) ()
🧬 IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.16C>A (p.Arg6Ser) ()
🧬 IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.175-1G>A ()
🧬 IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.673G>A (p.Asp225Asn) ()
🧬 IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.804C>T (p.Pro268=) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 13 variantes classificadas pelo ClinVar.

7
3
3
Patogênica (53.8%)
VUS (23.1%)
Benigna (23.1%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.827T>C (p.Phe276Ser) [Likely pathogenic]
IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.1072del (p.His358fs) [Pathogenic]
IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.194G>A (p.Gly65Glu) [Likely pathogenic]
IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.859C>T (p.Gln287Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]
IRF6: NM_006147.4(IRF6):c.1210G>A (p.Glu404Lys) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

2 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Periderm: Life-cycle and function during orofacial and epidermal development.

Seminars in cell &amp; developmental biology2019 Jul

Development of the secondary palate involves a complex series of embryonic events which, if disrupted, result in the common congenital anomaly cleft palate. The secondary palate forms from paired palatal shelves which grow initially vertically before elevating to a horizontal position above the tongue and fusing together in the midline via the medial edge epithelia. As the epithelia of the vertical palatal shelves are in contact with the mandibular and lingual epithelia, pathological fusions between the palate and the mandible and/or the tongue must be prevented. This function is mediated by the single cell layered periderm which forms in a distinct and reproducible pattern early in embryogenesis, exhibits highly polarised expression of adhesion complexes, and is shed from the outer surface as the epidermis acquires its barrier function. Disruption of periderm formation and/or function underlies a series of birth defects that exhibit multiple inter-epithelial adhesions including the autosomal dominant popliteal pterygium syndrome and the autosomal recessive cocoon syndrome and Bartsocas Papas syndrome. Genetic analyses of these conditions have shown that IRF6, IKKA, SFN, RIPK4 and GRHL3, all of which are under the transcriptional control of p63, play a key role in periderm formation. Despite these observations, the medial edge epithelia must rapidly acquire the capability to fuse if the palatal shelves are not to remain cleft. This process is driven by TGFβ3-mediated, down-regulation of p63 in the medial edge epithelia which allows periderm migration out of the midline epithelial seam and reduces the proliferative potential of the midline epithelial seam thereby preventing cleft palate. Together, these findings indicate that periderm plays a transient but fundamental role during embryogenesis in preventing pathological adhesion between intimately apposed, adhesion-competent epithelia.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura médica definitiva catalogada para esta condição de causa genética. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas funcionais e procedimentos de reabilitação para controle das malformações.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1300
    Orphanet
  2. GARD:3242
    GARD (NIH)
  3. Q1587881
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante

ORPHA:1300 · MONDO:0007334
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
1-9 / 1 000 000
Casos
200 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.3 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265259
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara