O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski é uma síndrome extremamente rara que associa nanismo, aparência facial característica, cútis laxa e esclerose óssea progressiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O **nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski** é uma condição genética extremamente rara que combina baixa estatura marcante com alterações nos ossos e na pele. Desde os primeiros meses de vida, a família pode notar a pele com aspecto frouxo (**cutis laxa**), união entre os dedos (**sindactilia**) e traços característicos no rosto e na cabeça. Ao longo do crescimento, costumam ocorrer **deficiência intelectual** e um endurecimento progressivo do esqueleto (**esclerose óssea**). No Brasil, a síndrome não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em acompanhamento de reabilitação e suporte às necessidades de cada pessoa.
O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski é uma síndrome extremamente rara que associa nanismo, aparência facial característica, cútis laxa e esclerose óssea progressiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 39 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 102 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLenz-Majewski hyperostotic dwarfism
A syndrome of intellectual disability and multiple congenital anomalies that features generalized craniotubular hyperostosis. LMHD is characterized by the combination of sclerosing bone dysplasia, intellectual disability and distinct craniofacial, dental, cutaneous and distal limb anomalies. The progressive generalized hyperostosis associated with this syndrome affects the cranium, the vertebrae and the diaphyses of tubular bones, leading to severe growth restriction.
Variantes genéticas (ClinVar)
69 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
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Não há cura conhecida para o nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski nem tratamentos específicos que revertam as alterações genéticas. As abordagens médicas têm como objetivo controlar os sintomas, monitorar complicações e oferecer suporte ao desenvolvimento global da pessoa.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
