A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma síndrome genética extremamente rara causada por mutações no gene MBTPS2. É extremamente rara: havia apenas 40 casos conhecidos até 2011.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia (também conhecida em inglês como Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome) é uma condição genética rara com prevalência estimada inferior a 1 por 1.000.000 de pessoas. O início dos sinais clínicos ocorre no período neonatal ou na infância, podendo apresentar padrões de herança autossômica dominante ou recessiva ligada ao X.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações dermatológicas e dos anexos cutâneos incluem hiperceratose folicular, descamação da pele, eritrodermia, displasia ungueal e displasia ectodérmica. Podem ser observados também eritema perioral e queilite angular.[1][2]
No âmbito ocular, os achados clínicos abrangem ceratoconjuntivite seca, blefarite posterior, catarata, estrabismo, opacificação do estroma corneano e erosões corneanas recorrentes.[1][2]
Adicionalmente, podem ocorrer manifestações neurológicas, renais e osteomusculares, tais como atrofia cerebral, atrofia olivopontocerebelar, ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso, displasia renal ou displasia renal multicística, oligodramnia, atresia de coana, escoliose, hipoplasia torácica unilateral, hérnia umbilical e baixa estatura.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), sob o protocolo clínico de Ictioses Hereditárias estabelecido pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12 (de 13 de junho de 2022), são dispensados para os pacientes os medicamentos Acitretina cápsula 10 mg e Acitretina cápsula 25 mg.[4][4]
Ainda conforme o PCDT de Ictioses Hereditárias formalizado pela mesma portaria, a farmácia do SUS também dispensa o Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%).[4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia (Síndrome IFAP) é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por pele com descamação e espessamento folicular, perda de pelos e intensa sensibilidade à luz. A condição pode apresentar diferentes alterações no organismo, como machucados repetidos na córnea dos olhos, problemas auditivos, alterações no esqueleto e má-formações nos rins. O diagnóstico pode ser investigado por avaliação clínica associada a testes genéticos e análise de variantes específicas. Para o cuidado dermatológico das alterações da pele, o SUS dispensa medicamentos como a acitretina e a pomada de ácido salicílico por meio do protocolo clínico de Ictioses Hereditárias.
A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma síndrome genética extremamente rara causada por mutações no gene MBTPS2. É extremamente rara: havia apenas 40 casos conhecidos até 2011.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 37 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 131 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive.
IFAP syndrome 1, with or without Bresheck syndrome
An X-linked syndrome characterized by a peculiar triad of follicular ichthyosis, total or subtotal atrichia, and photophobia of varying degree. Histopathologically, the epidermal granular layer is generally well-preserved or thickened at the infundibulum. Hair follicles are poorly developed and tend to be surrounded by an inflammatory infiltrate. A subgroup of patients is described with lamellar rather than follicular ichthyosis. Non-consistent features may include growth and psychomotor retardation, aganglionic megacolon, seizures and nail dystrophy.
IFAP syndrome 2
An autosomal dominant form of IFAP syndrome, a disease characterized by a peculiar triad of follicular ichthyosis, total or subtotal atrichia, and photophobia of varying degree. IFAP2 patients manifest ichthyosis follicularis or follicular hyperkeratosis, hyperkeratotic plaques, sparse to no body hair, and photophobia with punctate corneal epithelial defects, corneal pannus, and complicated cataract. Ultrastructural hair analysis shows trichorrhexis nodosa.
Variantes genéticas (ClinVar)
328 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A rare case of ichthyosis follicularis, alopecia & photophobia syndrome.
X-chromosome inactivation: role in skin disease expression.
Atrichia, ichthyosis, follicular hyperkeratosis, chronic candidiasis, keratitis, seizures, mental retardation and inguinal hernia: a severe manifestation of IFAP syndrome?
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Ictioses Hereditárias". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
É uma doença genética rara caracterizada principalmente por alterações cutâneas foliculares, perda de pelos e intolerância à luz nos olhos. Seu quadro é classificado pelo código Orpha 2273 e CID-10 Q80.8, iniciando-se na infância ou período neonatal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
