A Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta desde o período neonatal ou na primeira infância, afetando principalmente a pele, os cabelos e os olhos. O nome da síndrome descreve seus três achados mais característicos: ictiose folicular (pele seca e áspera com pequenas elevações ao redor dos folículos pilosos), alopecia (queda de cabelo) e fotofobia (sensibilidade anormal à luz).[1][3]

Os sinais e sintomas da IFAP são variados e podem envolver múltiplos sistemas do corpo. Os mais frequentes incluem: hiperceratose folicular (pele áspera com pequenos nódulos), descamação da pele, eritrodermia (vermelhidão generalizada), eritema perioral (vermelhidão ao redor da boca), queilite angular (rachaduras nos cantos da boca), blefarite posterior (inflamação das pálpebras), ceratoconjuntivite seca (olho seco), erosões corneanas recorrentes (feridas na córnea), opacificação do estroma corneano (turvação da córnea), catarata, estrabismo, baixa estatura, escoliose (curvatura anormal da coluna), hérnia umbilical, displasia ungueal (alterações nas unhas) e displasia ectodérmica (alterações em dentes, cabelo e unhas). Em alguns casos, podem ocorrer alterações neurológicas como atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e atrofia olivopontocerebelar, além de displasia renal (incluindo displasia renal multicística), oligodramnia (pouco líquido amniótico), atresia de coana (obstrução nasal) e hipoplasia torácica unilateral.[1][3]

A Síndrome IFAP é causada por alterações (variantes patogênicas) em dois genes principais: o gene MBTPS2 (que codifica a protease 2 do fator de transcrição ligado à membrana) e o gene SREBF1 (que codifica a proteína 1 de ligação ao elemento regulador de esterol). Esses genes estão envolvidos em processos celulares importantes para o desenvolvimento da pele, cabelo e olhos. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença), recessiva ligada ao X (quando o gene alterado está no cromossomo X) ou, em alguns casos, não se aplica um padrão claro de herança.[1][4]

O diagnóstico da Síndrome IFAP é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o diagnóstico, incluindo os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 328 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

Não há cura para a Síndrome IFAP, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O cuidado deve ser multidisciplinar, envolvendo dermatologistas, oftalmologistas, geneticistas e outros especialistas conforme a necessidade. Medidas gerais incluem hidratação intensa da pele, uso de lubrificantes oculares para fotofobia e ressecamento, e acompanhamento de possíveis complicações renais, neurológicas e ortopédicas. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome, e nenhum tratamento foi citado na literatura científica como associado à condição até o momento.[1]

O prognóstico da Síndrome IFAP varia amplamente de acordo com a gravidade dos sintomas e o envolvimento de órgãos internos. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar complicações e oferecer suporte adequado, visando melhorar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1]

A Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta desde o período neonatal ou na primeira infância, afetando principalmente a pele, os cabelos e os olhos. O nome da síndrome descreve seus três achados mais característicos: ictiose folicular (pele seca e áspera com pequenas elevações ao redor dos folículos pilosos), alopecia (queda de cabelo) e fotofobia (sensibilidade anormal à luz).[1][3]

Os sinais e sintomas da IFAP são variados e podem envolver múltiplos sistemas do corpo. Os mais frequentes incluem: hiperceratose folicular (pele áspera com pequenos nódulos), descamação da pele, eritrodermia (vermelhidão generalizada), eritema perioral (vermelhidão ao redor da boca), queilite angular (rachaduras nos cantos da boca), blefarite posterior (inflamação das pálpebras), ceratoconjuntivite seca (olho seco), erosões corneanas recorrentes (feridas na córnea), opacificação do estroma corneano (turvação da córnea), catarata, estrabismo, baixa estatura, escoliose (curvatura anormal da coluna), hérnia umbilical, displasia ungueal (alterações nas unhas) e displasia ectodérmica (alterações em dentes, cabelo e unhas). Em alguns casos, podem ocorrer alterações neurológicas como atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e atrofia olivopontocerebelar, além de displasia renal (incluindo displasia renal multicística), oligodramnia (pouco líquido amniótico), atresia de coana (obstrução nasal) e hipoplasia torácica unilateral.[1][3]

A Síndrome IFAP é causada por alterações (variantes patogênicas) em dois genes principais: o gene MBTPS2 (que codifica a protease 2 do fator de transcrição ligado à membrana) e o gene SREBF1 (que codifica a proteína 1 de ligação ao elemento regulador de esterol). Esses genes estão envolvidos em processos celulares importantes para o desenvolvimento da pele, cabelo e olhos. A herança pode ser autossômica dominante (quando uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença), recessiva ligada ao X (quando o gene alterado está no cromossomo X) ou, em alguns casos, não se aplica um padrão claro de herança.[1][4]

O diagnóstico da Síndrome IFAP é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o diagnóstico, incluindo os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 328 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

Não há cura para a Síndrome IFAP, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O cuidado deve ser multidisciplinar, envolvendo dermatologistas, oftalmologistas, geneticistas e outros especialistas conforme a necessidade. Medidas gerais incluem hidratação intensa da pele, uso de lubrificantes oculares para fotofobia e ressecamento, e acompanhamento de possíveis complicações renais, neurológicas e ortopédicas. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome, e nenhum tratamento foi citado na literatura científica como associado à condição até o momento.[1]

O prognóstico da Síndrome IFAP varia amplamente de acordo com a gravidade dos sintomas e o envolvimento de órgãos internos. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar complicações e oferecer suporte adequado, visando melhorar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1]