Hemimelia tibial isolada

ORPHA:93322CID-10 · Q72.5CID-11 · LB9A.1OMIM 275220DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança AD/AR/Unknown

Sinônimos clínicos: Meromelia tibial longitudinal isolada · Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta isolada congénita · Ausência de tíbia isolada congénita · +1

Auditável

A hemimelia tibial é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela acontece quando a tíbia (um dos ossos da perna) não se desenvolve corretamente ou está ausente, enquanto a fíbula (o outro osso da perna) geralmente está em bom estado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A hemimelia tibial isolada é uma alteração rara presente desde o nascimento na qual o osso da tíbia se forma de forma incompleta ou está ausente, enquanto o outro osso da perna costuma estar preservado. Os pais e profissionais costumam notar o encurtamento da perna, contraturas nas articulações ou alterações no formato dos pés e dedos. Não existem remédios para corrigir a alteração, sendo o cuidado focado em intervenções ortopédicas e no procedimento de reabilitação para doenças raras oferecido no SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hemimelia tibial é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela acontece quando a tíbia (um dos ossos da perna) não se desenvolve corretamente ou está ausente, enquanto a fíbula (o outro osso da perna) geralmente está em bom estado.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1984 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

1-9 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.1

Europe

Início

Antenatal

+ infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q72.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

😀

Face

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 25 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Pé torto equinovaro

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Tíbia ausente

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Contratura em flexão do joelho

Frequente (79-30%)

55%prev.

Encurtamento mesomélico da perna

Frequente (79-30%)

55%prev.

Mão fendida

Frequente (79-30%)

17%prev.

Sindactilia

Ocasional (29-5%)

36sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (3)

Ocasional (20)

Muito raro (9)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pé torto equinovaroTalipes equinovarus

Muito frequente (99-80%)90%

Tíbia ausenteAbsent tibia

Muito frequente (99-80%)90%

Contratura em flexão do joelhoKnee flexion contracture

Frequente (79-30%)55%

Encurtamento mesomélico da pernaMesomelic leg shortening

Frequente (79-30%)55%

Mão fendidaSplit hand

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa42desde 1984

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19841 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable.

GLI3Transcriptional activator GLI3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

GLI3 is processed to GLI3R by the proteasomeHedgehog 'off' state

MECANISMO DE DOENÇA

Greig cephalo-poly-syndactyly syndrome

Autosomal dominant disorder affecting limb and craniofacial development. It is characterized by pre- and postaxial polydactyly, syndactyly of fingers and toes, macrocephaly and hypertelorism.

VIAS REACTOME (5)

GLI3 is processed to GLI3R by the proteasome Hedgehog 'off' state Hedgehog 'on' state GLI proteins bind promoters of Hh responsive genes to promote transcription RUNX2 regulates osteoblast differentiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Útero

27.0 TPM

Cólon sigmoide

21.9 TPM

Fallopian Tube

19.5 TPM

Ovário

19.4 TPM

Cervix Ectocervix

15.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

KIF7995 SPOP991 BTRC984 GLI2941 SPOPL940 GLI1923 ARRB2921 ARRB1919

OUTRAS DOENÇAS (8)

Pallister-Hall syndromepolysyndactyly 4polydactyly, postaxial, type A1Greig cephalopolysyndactyly syndrome

HGNC:4319UniProt:P10071

Variantes genéticas (ClinVar)

374 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GLI3: NM_000168.6(GLI3):c.4099del (p.Ala1367fs) ()

🧬 GLI3: NM_000168.6(GLI3):c.4610del (p.Arg1537fs) ()

🧬 GLI3: NM_000168.6(GLI3):c.2974del (p.Leu992fs) ()

🧬 GLI3: NM_000168.6(GLI3):c.3422_3446del (p.Gln1141fs) ()

🧬 GLI3: NM_000168.6(GLI3):c.1813-6T>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

GLI3 is processed to GLI3R by the proteasome Hedgehog 'off' state Hedgehog 'on' state GLI proteins bind promoters of Hh responsive genes to promote transcription RUNX2 regulates osteoblast differentiation

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Publicações recentes

Isolated tibial hemimelia in sibs: an autosomal-recessive disorder?

Am J Med Genet1984 Mar

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Monossomia parcial do cromossomo 4

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A condição decorre de defeitos de desenvolvimento congênitos e pode estar associada a alterações genéticas no gene GLI3. Pode apresentar padrão de transmissão autossômico dominante, recessivo ou acontecer de maneira esporádica.

[1] Orphanet [5] GenCC [10] Tibial hemimelia associated with GLI3 truncation. (2016)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Isolated tibial hemimelia in sibs: an autosomal-recessive disorder?
Am J Med Genet1984PMID 6711611
ORPHA:93322
Orphanet
OMIM OMIM:275220
OMIM
MONDO:0010144
MONDO
GARD:8707
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q17127709
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hemimelia tibial isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hemimelia-tibial-isolada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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