Hemimelia cubital isolada

ORPHA:93320CID-10 · Q71.5CID-11 · LB99.3DOENÇA RARA

Sistema ósseoInício neonatal

Sinônimos clínicos: Deficiência cubital do antebraço isolada · Deficiência longitudinal do cúbito isolada congénita · Mão em taco cubital isolada · +1

Auditável

A hemimelia ulnar é uma deficiência ulnar congênita do antebraço caracterizada pela ausência completa ou parcial do osso ulna.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A hemimelia cubital isolada é uma alteração rara presente desde o nascimento, em que o osso ulna do antebraço não se desenvolve de forma completa ou está totalmente ausente. Por causa disso, é frequente que a família perceba o antebraço encurtado, curvado e com limitações de movimento no cotovelo ou na mão. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não existam remédios específicos, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras. O tratamento se apoia em acompanhamento ortopédico, fisioterapia e eventuais cirurgias corretivas para melhorar a funcionalidade do braço.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] Unilateral Ulnar Hemimelia with Humero… [12] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hemimelia ulnar é uma deficiência ulnar congênita do antebraço caracterizada pela ausência completa ou parcial do osso ulna.

Publicações científicas

129 artigos

Último publicado: 2026 Mar 26

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

1-9 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q71.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

16 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Aplasia/Hipoplasia da ulna

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Movimento limitado do cotovelo

Frequente (79-30%)

55%prev.

Morfologia anormal do osso do membro superior

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade das articulações radioulnares

Frequente (79-30%)

55%prev.

Encurvamento radial

Frequente (79-30%)

55%prev.

Antebraço curto

Frequente (79-30%)

41sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (10)

Ocasional (30)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aplasia/Hipoplasia da ulnaAplasia/Hypoplasia of the ulna

Muito frequente (99-80%)90%

Movimento limitado do cotoveloLimited elbow movement

Frequente (79-30%)55%

Morfologia anormal do osso do membro superiorAbnormal upper limb bone morphology

Frequente (79-30%)55%

Anormalidade das articulações radioulnaresAbnormality of the radioulnar joints

Frequente (79-30%)55%

Encurvamento radialRadial bowing

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Total histórico129PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

8 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 8

#1

Ulnar hemimelia: a report of four cases.

Skeletal radiology2019 Jul

Ulnar hemimelia is a very rare skeletal abnormality characterized by the total or partial absence of the ulna. It is reported to occur in approximately 1 per 150,000 live births. Some shortening of the forearm, radial bowing, and tendency of the hand to drift to the ulnar side of the wrist usually accompany ulnar hemimelia. Other skeletal anomalies such as humeroradial synostosis, radial head dislocation, carpal or metacarpal coalition, and digital abnormalities may also be seen in cases of ulnar hemimelia. The patients may be asymptomatic in the presence of an isolated mild ulnar deficiency. On the other hand, cases of prominent ulnar deficiency accompanied by complex upper limb abnormalities leading to severe disability may also be observed. We herein present four patients with varying degrees of ulnar hemimelia. Our first case had an isolated ulnar hemimelia, whereas the other three had additional upper limb abnormalities of different types.

Publicações recentes

Hip bone density is associated with concomitant distal ulna fracture in the setting of distal radius fracture.

Osteoporos Int2026 Mar 26

Clinical outcomes of isolated ulnar shortening osteotomy for ulnar impaction syndrome with concomitant distal radioulnar joint instability.

J Plast Surg Hand Surg2026 Mar 24

Extracorporeal Shockwave Therapy for the Treatment of Ulnar Shaft Fracture Delayed Union Following Open Reduction and Internal Fixation: A Case Report and Literature Review.

J Orthop Case Rep2026 Mar

Treatment Outcomes of Periprosthetic Fracture Following Unlinked Total Elbow Arthroplasty: A Case Series Study.

Mod Rheumatol2026 Feb 11

Intrapalm nerve transfers to improve intrinsic hand function in isolated ulnar or median nerve injuries: illustrative cases.

J Neurosurg Case Lessons2026 Jan 12

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📚 EuropePMCmostrando 1

2019

Ulnar hemimelia: a report of four cases.

Skeletal radiology

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Hemimelia não-sindrômica

40 em comum

ORPHA:2130

Displasia epifisária múltipla

9 em comum

ORPHA:251

Síndrome Holt-Oram

6 em comum

ORPHA:392

Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase

6 em comum

ORPHA:95699

Síndrome Baller-Gerold

6 em comum

ORPHA:1225

Síndrome unha-rótula

6 em comum

ORPHA:2614

Síndrome coração-mão

6 em comum

ORPHA:228184

Displasia fronto-metafisária

5 em comum

ORPHA:1826

Síndrome de pterígio múltiplo

5 em comum

ORPHA:294060

Osteocondrose

5 em comum

ORPHA:399319

Displasia epifisária múltipla, tipo 4

5 em comum

ORPHA:93307

Síndrome cúbito-mamário

5 em comum

ORPHA:3138

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma anomalia congênita rara do membro superior em que há ausência completa ou parcial do osso ulna. Essa alteração acarreta encurtamento do antebraço e diversas alterações ósseas nas mãos e cotovelos.

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Ulnar hemimelia: a report of four cases.
Skeletal radiology2019PMID 30712123
Hip bone density is associated with concomitant distal ulna fracture in the setting of distal radius fracture.
Osteoporos Int2026PMID 41882213
Clinical outcomes of isolated ulnar shortening osteotomy for ulnar impaction syndrome with concomitant distal radioulnar joint instability.
J Plast Surg Hand Surg2026PMID 41875014
Extracorporeal Shockwave Therapy for the Treatment of Ulnar Shaft Fracture Delayed Union Following Open Reduction and Internal Fixation: A Case Report and Literature Review.
J Orthop Case Rep2026PMID 41815714
Treatment Outcomes of Periprosthetic Fracture Following Unlinked Total Elbow Arthroplasty: A Case Series Study.
Mod Rheumatol2026PMID 41670326
Intrapalm nerve transfers to improve intrinsic hand function in isolated ulnar or median nerve injuries: illustrative cases.
J Neurosurg Case Lessons2026PMID 41569653
ORPHA:93320
Orphanet
MONDO:0019670
MONDO
GARD:19182
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55783262
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hemimelia cubital isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hemimelia-cubital-isolada

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