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Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase
ORPHA:95699

Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase

A hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência da oxidoredutase do citocromo P450 é uma forma única de hiperplasia adrenal congênita (HAC) caracterizada por deficiência de glicocorticóides, ambiguidade sexual grave em ambos os sexos e malformações esqueléticas (especialmente craniofaciais).

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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