A Síndrome de microduplicação 2q31.1, também conhecida como síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicação 2q31.1, é uma doença genética rara caracterizada por alterações nos membros e movimentos oculares involuntários. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os sinais estão presentes desde o período neonatal.[1][4]

Os principais fenótipos incluem nistagmo pendular (movimentos oculares rítmicos e involuntários), polegares ausentes ou curtos, polegares trifalângicos (com três falanges em vez de duas), sindactilia cutânea dos dedos 3 e 4 (fusão da pele entre esses dedos), pé torto equinovaro e baixa estatura. Os sintomas têm início na infância.[1][4]

A síndrome é causada por uma microduplicação no cromossomo 2, na região q31.1. O padrão de herança é desconhecido, embora o fenótipo seja consistente com herança autossômica dominante. O gene específico envolvido ainda não foi identificado.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 é Q92.3.[1][2][5]

O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme cobertura mínima do SUS. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O tratamento é sintomático e de suporte, envolvendo ortopedia, fisioterapia e acompanhamento oftalmológico. Não há informações sobre tratamentos citados na literatura para esta condição.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das malformações e da resposta ao manejo multidisciplinar. A baixa estatura e as alterações nos membros podem impactar a qualidade de vida, mas intervenções precoces de reabilitação e cirurgias ortopédicas podem melhorar a funcionalidade. O acompanhamento regular com especialistas é essencial.[1][4]

A Síndrome de microduplicação 2q31.1, também conhecida como síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicação 2q31.1, é uma doença genética rara caracterizada por alterações nos membros e movimentos oculares involuntários. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os sinais estão presentes desde o período neonatal.[1][4]

Os principais fenótipos incluem nistagmo pendular (movimentos oculares rítmicos e involuntários), polegares ausentes ou curtos, polegares trifalângicos (com três falanges em vez de duas), sindactilia cutânea dos dedos 3 e 4 (fusão da pele entre esses dedos), pé torto equinovaro e baixa estatura. Os sintomas têm início na infância.[1][4]

A síndrome é causada por uma microduplicação no cromossomo 2, na região q31.1. O padrão de herança é desconhecido, embora o fenótipo seja consistente com herança autossômica dominante. O gene específico envolvido ainda não foi identificado.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 é Q92.3.[1][2][5]

O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme cobertura mínima do SUS. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. O tratamento é sintomático e de suporte, envolvendo ortopedia, fisioterapia e acompanhamento oftalmológico. Não há informações sobre tratamentos citados na literatura para esta condição.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das malformações e da resposta ao manejo multidisciplinar. A baixa estatura e as alterações nos membros podem impactar a qualidade de vida, mas intervenções precoces de reabilitação e cirurgias ortopédicas podem melhorar a funcionalidade. O acompanhamento regular com especialistas é essencial.[1][4]